Что такое синдром поликистозных яичников и какова роль генетики в его развитии
15 декабря 2025
Что такое синдром поликистозных яичников и какова роль генетики в его развитии
Синдром поликистозных яичников, СПКЯ, — это хроническое заболевание, которое характеризуется отсутствием овуляций или редкими овуляциями, повышением уровня андрогенов, то есть мужских половых гормонов, и появлением в яичниках множества мелких незрелых фолликулов. Он встречается примерно у 13% женщин.
Последствия. Гиперандрогения и аномальный уровень других половых гормонов препятствуют нормальному выходу яйцеклеток из яичников (овуляции), что приводит к трудностям с зачатием и иногда — к бесплодию.
Примерно у половины женщин с синдромом поликистозных яичников есть избыточный вес или ожирение. Кроме того, у многих пациенток наблюдается резистентность к инсулину, что приводит к компенсаторной гиперинсулинемии. С возрастом у женщин с СПКЯ нередко развивается преддиабет и сахарный диабет второго типа.
При СПКЯ также повышен риск развития метаболического синдрома, который представляет собой группу заболеваний, включающих гипертонию, увеличение жировых отложений на животе, высокий уровень «плохого холестерина» (липопротеинов низкой плотности, ЛПНП) и низкий уровень «хорошего холестерина» (липопротеинов высокой плотности, ЛПВП), а также высокий уровень глюкозы в крови. Примерно у 20% взрослых, страдающих этим синдромом, наблюдается апноэ во сне, то есть эпизоды остановки дыхания длительностью дольше 10 секунд.
Также СПКЯ повышает риск рака эндометрия.
Диагностика. При подозрении на СПКЯ женщину осматривает и опрашивает гинеколог. Затем ей назначают анализы крови на уровни гормонов и УЗИ малого таза. Для постановки диагноза достаточно установить два критерия из трех:
1. Нерегулярные менструации, то есть длинный менструальный цикл от 38 до 90 дней, либо менструации реже восьми раз в год.
2. Поликистозная морфология яичников (PCOM) на УЗИ.
3. Биохимическая или клиническая гиперандрогения. Их оценивают по результатам анализа крови и клиническим признакам — акне, избыточному росту волос или облысению по мужскому типу.
Причины. Точного ответа, почему развивается этот синдром, до сих пор нет. Выделяют несколько факторов, которые могут способствовать его возникновению:
1. Резистентность к инсулину. Инсулин — это гормон поджелудочной железы, который регулирует уровень глюкозы в крови. Если клетки становятся невосприимчивы к инсулину, они не могут поглощать глюкозу, ее уровень в крови растет. В ответ на это организм выделяет больше инсулина. А повышенный уровень инсулина может стимулировать чрезмерную выработку андрогенов.
2. Наследственность. По оценкам, в 20–40% случаев у женщин с синдромом поликистозных яичников есть близкая родственница — мама или сестра — с этим диагнозом.
3. Гормональный дисбаланс. У женщин с СПКЯ в анализах крови выявляют повышенный уровень тестостерона и лютеинизирующего гормона, а также снижение уровня глобулина — белка в крови, который связывается с тестостероном и уменьшает его влияние на организм. Возможно, такой гормональный дисбаланс становится спусковым крючком к развитию синдрома.
Роль генетики в развитии СПКЯ. Единого гена СПКЯ не существует. Считается, что сотни генов, участвующих в разных процессах организма, играют роль в развитии этого заболевания. Кроме того, генетические вариации, вероятно, действуют в сочетании с факторами образа жизни, влияя на общий риск развития синдрома поликистозных яичников у женщины.
Ученые выделяют роль генетических вариантов, которые увеличивают выработку андрогенов и лютеинизирующего гормона, например мутации генов CYP19A1 и AR. Другие генетические варианты, вероятно связанные со снижением выработки фолликулостимулирующего гормона, предположительно способствуют нарушению развития фолликулов у женщин с синдромом поликистозных яичников.
Некоторые гены, связанные с синдромом поликистозных яичников, участвуют в регуляции инсулина, например INSR, а также в процессах, участвующих в выработке жиров, в частности, ген ADIPOQ.
Лечение СПКЯ носит комплексный характер и направлено на восстановление овуляции, коррекцию гормонального фона и, что особенно важно, на улучшение чувствительности тканей к инсулину. Поскольку инсулинорезистентность играет ключевую роль в развитии и поддержании СПКЯ, усилия часто сосредоточены на ее преодолении.
Немедикаментозная терапия сфокусирована на модификации образа жизни, включая:
• Сбалансированное питание, направленное не столько на жесткое ограничение калорий, сколько на снижение потребления быстрых углеводов и увеличение доли клетчатки. Это помогает стабилизировать уровень глюкозы и инсулина в крови.
• Регулярную физическую активность, которая сама по себе повышает чувствительность клеток к инсулину.
Даже умеренное снижение веса (на 5-10%) при его избытке может значительно улучшить метаболические показатели, восстановить овуляцию и снизить проявления гиперандрогении. Однако задача — не снижение веса, а нормализация обмена веществ.
Также врач может назначить гормональные контрацептивы, чтобы снизить риск рака эндометрия. Если у женщины с СПКЯ есть акне или гирсутизм, гормональные контрацептивы также помогут от них избавиться.
Для борьбы с инсулинорезистентностью, независимо от индекса массы тела, врач может назначить метформин — препарат, который повышает чувствительность клеток к инсулину и помогает нормализовать уровень глюкозы в крови.
Также иногда применяют спиронолактон — препарат, блокирующий выработку мужских половых гормонов.
Хотя наступление естественной беременности при СПКЯ возможно, нередко развивается бесплодие. В этом случае может понадобиться стимуляция овуляции или экстракорпоральное оплодотворение.
Также врач может назначить лечение и контроль сопутствующих состояний: дислипидемии, сахарного диабета, нарушений сна, депрессии и других.
Синдром поликистозных яичников, СПКЯ, — это хроническое заболевание, которое характеризуется отсутствием овуляций или редкими овуляциями, повышением уровня андрогенов, то есть мужских половых гормонов, и появлением в яичниках множества мелких незрелых фолликулов. Он встречается примерно у 13% женщин.
Последствия. Гиперандрогения и аномальный уровень других половых гормонов препятствуют нормальному выходу яйцеклеток из яичников (овуляции), что приводит к трудностям с зачатием и иногда — к бесплодию.
Примерно у половины женщин с синдромом поликистозных яичников есть избыточный вес или ожирение. Кроме того, у многих пациенток наблюдается резистентность к инсулину, что приводит к компенсаторной гиперинсулинемии. С возрастом у женщин с СПКЯ нередко развивается преддиабет и сахарный диабет второго типа.
При СПКЯ также повышен риск развития метаболического синдрома, который представляет собой группу заболеваний, включающих гипертонию, увеличение жировых отложений на животе, высокий уровень «плохого холестерина» (липопротеинов низкой плотности, ЛПНП) и низкий уровень «хорошего холестерина» (липопротеинов высокой плотности, ЛПВП), а также высокий уровень глюкозы в крови. Примерно у 20% взрослых, страдающих этим синдромом, наблюдается апноэ во сне, то есть эпизоды остановки дыхания длительностью дольше 10 секунд.
Также СПКЯ повышает риск рака эндометрия.
Диагностика. При подозрении на СПКЯ женщину осматривает и опрашивает гинеколог. Затем ей назначают анализы крови на уровни гормонов и УЗИ малого таза. Для постановки диагноза достаточно установить два критерия из трех:
1. Нерегулярные менструации, то есть длинный менструальный цикл от 38 до 90 дней, либо менструации реже восьми раз в год.
2. Поликистозная морфология яичников (PCOM) на УЗИ.
3. Биохимическая или клиническая гиперандрогения. Их оценивают по результатам анализа крови и клиническим признакам — акне, избыточному росту волос или облысению по мужскому типу.
Причины. Точного ответа, почему развивается этот синдром, до сих пор нет. Выделяют несколько факторов, которые могут способствовать его возникновению:
1. Резистентность к инсулину. Инсулин — это гормон поджелудочной железы, который регулирует уровень глюкозы в крови. Если клетки становятся невосприимчивы к инсулину, они не могут поглощать глюкозу, ее уровень в крови растет. В ответ на это организм выделяет больше инсулина. А повышенный уровень инсулина может стимулировать чрезмерную выработку андрогенов.
2. Наследственность. По оценкам, в 20–40% случаев у женщин с синдромом поликистозных яичников есть близкая родственница — мама или сестра — с этим диагнозом.
3. Гормональный дисбаланс. У женщин с СПКЯ в анализах крови выявляют повышенный уровень тестостерона и лютеинизирующего гормона, а также снижение уровня глобулина — белка в крови, который связывается с тестостероном и уменьшает его влияние на организм. Возможно, такой гормональный дисбаланс становится спусковым крючком к развитию синдрома.
Роль генетики в развитии СПКЯ. Единого гена СПКЯ не существует. Считается, что сотни генов, участвующих в разных процессах организма, играют роль в развитии этого заболевания. Кроме того, генетические вариации, вероятно, действуют в сочетании с факторами образа жизни, влияя на общий риск развития синдрома поликистозных яичников у женщины.
Ученые выделяют роль генетических вариантов, которые увеличивают выработку андрогенов и лютеинизирующего гормона, например мутации генов CYP19A1 и AR. Другие генетические варианты, вероятно связанные со снижением выработки фолликулостимулирующего гормона, предположительно способствуют нарушению развития фолликулов у женщин с синдромом поликистозных яичников.
Некоторые гены, связанные с синдромом поликистозных яичников, участвуют в регуляции инсулина, например INSR, а также в процессах, участвующих в выработке жиров, в частности, ген ADIPOQ.
Лечение СПКЯ носит комплексный характер и направлено на восстановление овуляции, коррекцию гормонального фона и, что особенно важно, на улучшение чувствительности тканей к инсулину. Поскольку инсулинорезистентность играет ключевую роль в развитии и поддержании СПКЯ, усилия часто сосредоточены на ее преодолении.
Немедикаментозная терапия сфокусирована на модификации образа жизни, включая:
• Сбалансированное питание, направленное не столько на жесткое ограничение калорий, сколько на снижение потребления быстрых углеводов и увеличение доли клетчатки. Это помогает стабилизировать уровень глюкозы и инсулина в крови.
• Регулярную физическую активность, которая сама по себе повышает чувствительность клеток к инсулину.
Даже умеренное снижение веса (на 5-10%) при его избытке может значительно улучшить метаболические показатели, восстановить овуляцию и снизить проявления гиперандрогении. Однако задача — не снижение веса, а нормализация обмена веществ.
Также врач может назначить гормональные контрацептивы, чтобы снизить риск рака эндометрия. Если у женщины с СПКЯ есть акне или гирсутизм, гормональные контрацептивы также помогут от них избавиться.
Для борьбы с инсулинорезистентностью, независимо от индекса массы тела, врач может назначить метформин — препарат, который повышает чувствительность клеток к инсулину и помогает нормализовать уровень глюкозы в крови.
Также иногда применяют спиронолактон — препарат, блокирующий выработку мужских половых гормонов.
Хотя наступление естественной беременности при СПКЯ возможно, нередко развивается бесплодие. В этом случае может понадобиться стимуляция овуляции или экстракорпоральное оплодотворение.
Также врач может назначить лечение и контроль сопутствующих состояний: дислипидемии, сахарного диабета, нарушений сна, депрессии и других.
Спасибо за подписку!
