Болезнь Вильсона — Коновалова: диагностика и лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова: диагностика и лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова — редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением меди в различных органах, особенно в печени, головном мозге и глазах. Как правило, болезнь диагностируют в возрасте 5–35 лет, но симптомы могут проявиться в любом возрасте.

Медь играет ключевую роль в формировании здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. Обычно она поступает в организм с пищей, а ее излишки выводятся. У людей с болезнью Вильсона нарушен обмен меди, в результате она накапливается в организме и повреждает органы.

Симптомы. Болезнь Вильсона присутствует с рождения, но симптомы проявляются только, когда медь накапливается в органах. Проявления болезни различаются в зависимости от того, какие части тела поражены. Например, могут возникать:

•    усталость и потеря аппетита;
•    пожелтение кожи и белков глаз;
•    появление золотисто-коричневых или медно-красных колец вокруг радужной оболочки глаз — их также называют кольцами Кайзера — Флейшера;
•    отеки;
•    нарушения речи, глотания или координации движений;
•    депрессия;
•    бессонница;
•    неконтролируемые движения или мышечная скованность.

Причины. За развитие болезни Вильсона ответственны мутации гена ATP7B. Они приводят к дефекту белка, ответственного за выведение меди из клеток печени, что и вызывает ее накопление в органах. Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития нужно получить измененные копии гена от обоих родителей.

Осложнения. Если болезнь Вильсона не лечить, она может привести к осложнениям, вплоть до фатальных. Вот распространенные последствия нелеченой болезни:

•    цирроз печени;
•    печеночная недостаточность;
•    нарушения нервной системы;
•    нарушения работы почек;
•    ментальные нарушения;
•    анемия.

Диагностика болезни Вильсона может быть небыстрой, поскольку ее симптомы часто схожи с симптомами других заболеваний печени, таких как гепатит.

Вот какие обследования могут понадобиться для диагностики:

1.    Анализы крови и мочи. Врачи могут проверить уровень меди в крови и измерить количество вещества, выведенного с мочой в течение 24 часов. Также нужно определить уровень церулоплазмина, медьсвязывающего белка, в сыворотке крови, снижение его уровня может указывать на нарушение обмена меди в организме.
1.    Осмотр глаз. С помощью щелевой лампы офтальмолог проверяет глаза на наличие колец Кайзера — Флейшера.
2.    Биопсия печени. В ходе биопсии получают небольшой образец ткани, затем ее исследуют в лаборатории на наличие избытка меди.
3.    Генетическое тестирование. Анализ точно определит генетические изменения, вызывающие болезнь Вильсона.

Лечение. Терапия направлена на нормализацию уровня меди в организме и уменьшение симптомов. Для этого используют препараты, называемые хелатирующими агентами меди, например D-пеницилламин и триентин. Они связываются с медью и выводятся с ней из организма вместе с мочой. Еще применяют цинкосодержащие препараты, которые уменьшают всасывание меди из пищи.

Пациентам также назначают диету с низким содержанием меди. Исключить приходится орехи, шоколад, грибы и некоторые другие продукты.

При тяжелом поражении печени может потребоваться пересадка органа.