Что такое болезнь Гоше?

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Оно приводит к накоплению липидов в некоторых органах, таких как селезенка и печень. В результате развиваются тяжелые симптомы: селезенка и печень значительно увеличиваются и перестают нормально функционировать. Заболевание также может поражать легкие, мозг, глаза и кости.

Типы болезни Гоше:

1.    Тип 1. Наиболее распространенный тип болезни Гоше. Он поражает около 90% пациентов с этим диагнозом. При данной форме заболевания в крови недостаточно тромбоцитов. Это может привести к частому образованию синяков и возникновению чувства сильной усталости. Симптомы могут проявиться в любом возрасте. Основными мишенями заболевания являются печень, селезенка и костная система, реже наблюдаются легочные осложнения.
2.    Тип 2. Наиболее тяжелая форма заболевания. Первые симптомы появляются обычно у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев. Продолжительность жизни при данном типе, как правило, составляет менее двух лет.
3.    Тип 3. Промежуточная форма по тяжести проявлений. Среди симптомов: поражение костей (боли, инфаркты), нарушения движения глаз (горизонтальный парез взора), прогрессирующие судороги, анемия и тромбоцитопения, легочная гипертензия и инфильтрация легких, а также увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Причины. Болезнь Гоше возникает из-за дефекта гена GBA. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для его развития каждый из родителей должен передать ребенку аномальную копию гена. Болезнь Гоше 1-го типа чаще всего встречается среди евреев-ашкенази.

Симптомы заболевания многообразны и могут включать:
•    увеличение селезенки;
•    увеличение печени;
•    нарушения движения глаз;
•    желтые пятна в глазах;
•    анемию;
•    сильную усталость;
•    синяки;
•    проблемы с легкими;
•    судороги.

Лечение. Хотя полного излечения от болезни Гоше не существует, современная терапия позволяет эффективно управлять заболеванием, предотвращая его прогрессирование и развитие тяжелых осложнений. Лечение зависит от типа заболевания. При первом и третьем назначают ферментную заместительную терапию. Чтобы помочь организму расщепить накопившиеся липиды, внутривенно вводят недостающий фермент глюкоцереброзидаза.

Также применяют субстрат-редуцирующую терапию — препараты, которые уменьшают выработку субстрата (глюкоцереброзида), накапливающегося в клетках из-за дефицита фермента.

В тяжелых случаях проводят удаление селезенки или трансплантацию костного мозга, но это редкие и крайние меры.