Что такое фенилкетонурия: симптомы, диагностика, лечение
20 октября 2025
Что такое фенилкетонурия: симптомы, диагностика, лечение
Наш организм расщепляет белок, полученный из продуктов, таких как мясо и рыба, на аминокислоты («строительные блоки» белка). Затем он использует эти аминокислоты для синтеза собственных белков, а их излишки просто выводит.
Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается у них в крови и мозге.
Наследование. Мутация, ответственная за развитие фенилкетонурии, передается аутосомно-рецессивно. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо получить две копии измененного гена — одну от матери, одну от отца.
Если ребенок наследует только один пораженный ген, он становится бессимптомным носителем заболевания, который может передать измененную копию своим детям.
Диагностика. В первые 24–48 часов жизни новорожденным выполняют неонатальный скрининг для оценки риска фенилкетонурии. Если исследование показывает высокий риск, проводятся подтверждающие анализы, чтобы установить или исключить заболевание.
Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют большинству детей с фенилкетонурией жить полноценной жизнью.
Симптомы. Если лечение начато вовремя, фенилкетонурия протекает бессимптомно.
Без терапии это заболевание может привести к повреждению мозга и задержке умственного развития. Другие симптомы:
• поведенческие проблемы,
• более светлая кожа, волосы и глаза, чем у здоровых братьев и сестер,
• экзема,
• тошнота,
• судорожные движения руками и ногами,
• тремор,
• эпилепсия,
• затхлый запах изо рта, от кожи и мочи.
Лечение. Основной метод лечения фенилкетонурии — соблюдение низкобелковой диеты и контролируемое потребление некоторых продуктов, в частности картофеля и злаков.
Чтобы обеспечить получение всех питательных веществ, необходимых для нормального роста и здоровья, пациенты с этим заболеванием принимают пищевые добавки. Кроме того, им могут назначить специализированные питание — например,
низкобелковые варианты муки, риса и макарон, разработанные для людей с фенилкетонурией.
Наш организм расщепляет белок, полученный из продуктов, таких как мясо и рыба, на аминокислоты («строительные блоки» белка). Затем он использует эти аминокислоты для синтеза собственных белков, а их излишки просто выводит.
Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается у них в крови и мозге.
Наследование. Мутация, ответственная за развитие фенилкетонурии, передается аутосомно-рецессивно. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо получить две копии измененного гена — одну от матери, одну от отца.
Если ребенок наследует только один пораженный ген, он становится бессимптомным носителем заболевания, который может передать измененную копию своим детям.
Диагностика. В первые 24–48 часов жизни новорожденным выполняют неонатальный скрининг для оценки риска фенилкетонурии. Если исследование показывает высокий риск, проводятся подтверждающие анализы, чтобы установить или исключить заболевание.
Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют большинству детей с фенилкетонурией жить полноценной жизнью.
Симптомы. Если лечение начато вовремя, фенилкетонурия протекает бессимптомно.
Без терапии это заболевание может привести к повреждению мозга и задержке умственного развития. Другие симптомы:
• поведенческие проблемы,
• более светлая кожа, волосы и глаза, чем у здоровых братьев и сестер,
• экзема,
• тошнота,
• судорожные движения руками и ногами,
• тремор,
• эпилепсия,
• затхлый запах изо рта, от кожи и мочи.
Лечение. Основной метод лечения фенилкетонурии — соблюдение низкобелковой диеты и контролируемое потребление некоторых продуктов, в частности картофеля и злаков.
Чтобы обеспечить получение всех питательных веществ, необходимых для нормального роста и здоровья, пациенты с этим заболеванием принимают пищевые добавки. Кроме того, им могут назначить специализированные питание — например,
низкобелковые варианты муки, риса и макарон, разработанные для людей с фенилкетонурией.
Спасибо за подписку!
