Секвенирование - необходимый тест для детей с умственной отсталостью и врожденными аномалиями

Американская коллегия медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics) в новых рекомендациях предлагает использовать секвенирование экзома или генома в качестве теста первого или второго уровня для детей с умственной отсталостью, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями.

По средним оценкам, в мире на 100000 детей приходится 1982 случая умственной отсталости, а на 1000 новорожденных - 23,9 серьезных врожденных аномалий. Эти отклонения влияют на продолжительность жизни, здоровье, обучение и поведение детей. По словам авторов новых рекомендаций, постановка верного диагноза позволит избрать эффективную тактику лечения без диагностической одиссеи, через которую проходят многие семьи пациентов.

Для разработки практического руководства рабочая группа ACMG провела систематический обзор литературы. В результате этого анализа секвенирование экзома или генома было утверждено в качестве раннего теста среди детей с умственной отсталостью или множественными врожденными аномалиями. В Genetics in Medicine сообщается, что эти исследования позволяют улучшить диагностику, в результате снижается вред от неподходящей терапии.

«Мы рады объявить о публикации первого одобренного ACMG научно обоснованного руководства по применению секвенирования экзома и генома для выявления причин умственной отсталости или множественных врожденных аномалий у детей. Мы ожидаем, что эти рекомендации помогут повысить качество и последовательность оказания медицинской помощи и улучшат результаты лечения пациентов с редкими генетическими нарушениями», - говорят сопредседатели рабочей группы ACMG Фуки Мари Хисама (Fuki Marie Hisama) из Медицинского факультета Вашингтонского университета (University of Washington School of Medicine) и Кандамуругу Маникам (Kandamurugu Manickam) из Национальной детской больницы (Nationwide Children's Hospital).

Рабочей группой, изучающей секвенирование экзома и генома у детей, было рассмотрено 167 исследований. Учитывались работы, посвященные как секвенированию экзома, так и генома, поскольку эти тесты в настоящее время широко доступны в качестве клинического инструмента. Несмотря на то, что секвенирование генома менее распространено, ожидается, что количество лабораторий, предлагающих его, со временем увеличится.

Ученые оценили качество рассматриваемых исследований с помощью Системы классификации, оценки, разработки и экспертизы рекомендаций «Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation».

Эксперты отметили, что клиническая польза этих тестов включает как краткосрочные, так и долгосрочные изменения в тактике ведения пациентов: от направления к необходимым специалистам до корректировки схемы лечения и образа жизни. Подсчитано, что секвенирование экзома и генома меняет краткосрочную тактику в 8% случаев, долгосрочную - в 10%. По оценкам Организации общественного здравоохранения в Онтарио (Ontario Health Technology Assessment), эти показатели составили 6,3% и 17,5% соответственно.

Также ученые обнаружили, что секвенирование экзома и генома влияет на репродуктивную тактику в семьях исследуемых пациентов. Например, решения, касающиеся ведения беременности и пренатального тестирования, были изменены в 9% и 4% случаев соответственно.

Организация общественного здравоохранения в Онтарио сообщает, что диагностическая эффективность полногеномного секвенирования составляет 38% по сравнению с 21% для стандартных генетических тестов. Также отмечено, что родители некоторых пациентов считают диагностически неинформативные результаты полезными, если они помогают исключить определенные патологии.

Были оценены и потенциальные недостатки секвенирования экзома или генома. В большинстве проанализированных исследований сообщалось об увеличении финансовых затрат на лечение, также были обнаружены случаи неверного определения отцовства.

Тем не менее группа ученых пришла к выводу, что потенциальные преимущества секвенирования экзома или генома у детей с умственной отсталостью, задержкой развития или множественными врожденными аномалиями перевешивают возможные недостатки.

Источник: genomeweb.com

Автор: Алина Вахитова.