Муковисцидоз: наследование, симптомы и лечение
8 сентября 2025
Муковисцидоз: наследование, симптомы и лечение
Муковисцидоз — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов, в первую очередь легких и органов пищеварения.
Симптомы со стороны легких:
непрекращающийся кашель с мокротой;
хрипы и одышка;
частые инфекции придаточных пазух носа и инфекции грудной клетки.
Симптомы, влияющие на пищеварительную систему:
запор;
боль в животе, вздутие;
обильный, жирный и липкий стул.
Муковисцидоз может поражать другие части тела и вызывать замедленный рост у детей, необъяснимую потерю веса у взрослых и другие симптомы.
Причины. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок рождается с этим заболеванием, если получает от обоих родителей по одной копии патогенного варианта гена CFTR. Если он наследует измененный ген только от одного родителя, симптомы муковисцидоза могут не проявиться, но ребенок будет носителем мутации.
Лечение. В настоящее время муковисцидоз неизлечим. Используют только симптоматическую терапию.
Лекарственные средства:
модуляторы CFTR — препараты, предназначенные для лечения муковисцидоза путем восстановления функции дефектного белка CFTR;
препараты для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или откашливания мокроты;
антибиотики для лечения инфекций;
стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях.
Также могут потребоваться другие методы лечения:
лечебная физкультура;
медицинские устройства — ингаляторы и специально разработанные маски для улучшения дыхания и отхождения слизи;
диетическая и нутритивная поддержка.
Некоторым людям может потребоваться трансплантация легких, если другие методы не помогают контролировать симптомы.
Тест на носительство муковисцидоза. В России примерно один человек из 30 является носителем мутаций в гене CFTR. Скрининг — это анализ крови, который помогает определить, есть ли у человека мутации. Обычно для этого проверяют самые распространенные изменения в гене. Такой тест очень важен при планировании беременности, чтобы будущие родители могли оценить риски рождения ребенка с данной патологией.
Муковисцидоз — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов, в первую очередь легких и органов пищеварения.
Симптомы со стороны легких:
непрекращающийся кашель с мокротой;
хрипы и одышка;
частые инфекции придаточных пазух носа и инфекции грудной клетки.
Симптомы, влияющие на пищеварительную систему:
запор;
боль в животе, вздутие;
обильный, жирный и липкий стул.
Муковисцидоз может поражать другие части тела и вызывать замедленный рост у детей, необъяснимую потерю веса у взрослых и другие симптомы.
Причины. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок рождается с этим заболеванием, если получает от обоих родителей по одной копии патогенного варианта гена CFTR. Если он наследует измененный ген только от одного родителя, симптомы муковисцидоза могут не проявиться, но ребенок будет носителем мутации.
Лечение. В настоящее время муковисцидоз неизлечим. Используют только симптоматическую терапию.
Лекарственные средства:
модуляторы CFTR — препараты, предназначенные для лечения муковисцидоза путем восстановления функции дефектного белка CFTR;
препараты для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или откашливания мокроты;
антибиотики для лечения инфекций;
стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях.
Также могут потребоваться другие методы лечения:
лечебная физкультура;
медицинские устройства — ингаляторы и специально разработанные маски для улучшения дыхания и отхождения слизи;
диетическая и нутритивная поддержка.
Некоторым людям может потребоваться трансплантация легких, если другие методы не помогают контролировать симптомы.
Тест на носительство муковисцидоза. В России примерно один человек из 30 является носителем мутаций в гене CFTR. Скрининг — это анализ крови, который помогает определить, есть ли у человека мутации. Обычно для этого проверяют самые распространенные изменения в гене. Такой тест очень важен при планировании беременности, чтобы будущие родители могли оценить риски рождения ребенка с данной патологией.
Спасибо за подписку!
