Что такое митохондриальная ДНК и какие болезни возникают из-за мутаций в ней
13 августа 2025
Что такое митохондриальная ДНК и какие болезни возникают из-за мутаций в ней
Митохондрии — это клеточные органеллы (структуры), присутствующие практически во всех клетках человеческого тела, за исключением некоторых специализированных, таких как зрелые эритроциты (красные кровяные тельца). Они выполняют важнейшую функцию – преобразуют энергию из пищи в форму, пригодную для использования клетками. Количество митохондрий в клетке может варьироваться от сотен до тысяч, в зависимости от её энергетических потребностей.
Хотя большая часть ДНК упакована в хромосомы внутри ядра клетки, митохондрии имеют некоторое количество собственной ДНК. Митохондриальная ДНК (мтДНК) содержит 37 генов, каждый из которых необходим для нормальной работы митохондрий. Тринадцать из них кодируют ферменты, участвующие в образовании аденозинтрифосфата (АТФ), основного источника энергии клетки. Остальные гены отвечают за синтез молекул, называемых транспортной РНК (тРНК) и рибосомной РНК (рРНК), которые помогают собирать аминокислоты в функциональные белки.
Вот некоторые заболевания, которые возникают из-за мутаций в митохондриальной ДНК:
Синдром циклической рвоты. Некоторые случаи синдрома циклической рвоты, особенно те, с которыми сталкиваются в детстве, могут быть связаны с изменениями в митохондриальной ДНК. Это расстройство вызывает повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты и усталости.
Синдром Кернса-Сейра. У большинства людей с синдромом Кернса-Сейра имеется одна крупная делеция митохондриальной ДНК. Заболевание в первую очередь поражает глаза, вызывая слабость глазных мышц и разрушение светочувствительной ткани в задней части глаза.
Синдром Лея. Мутации в одном из нескольких митохондриальных генов могут вызывать синдром Лея — прогрессирующее заболевание головного мозга, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У детей могут наблюдаться задержка развития, мышечная слабость, проблемы с движением или затрудненное дыхание.
Митохондрии — это клеточные органеллы (структуры), присутствующие практически во всех клетках человеческого тела, за исключением некоторых специализированных, таких как зрелые эритроциты (красные кровяные тельца). Они выполняют важнейшую функцию – преобразуют энергию из пищи в форму, пригодную для использования клетками. Количество митохондрий в клетке может варьироваться от сотен до тысяч, в зависимости от её энергетических потребностей.
Хотя большая часть ДНК упакована в хромосомы внутри ядра клетки, митохондрии имеют некоторое количество собственной ДНК. Митохондриальная ДНК (мтДНК) содержит 37 генов, каждый из которых необходим для нормальной работы митохондрий. Тринадцать из них кодируют ферменты, участвующие в образовании аденозинтрифосфата (АТФ), основного источника энергии клетки. Остальные гены отвечают за синтез молекул, называемых транспортной РНК (тРНК) и рибосомной РНК (рРНК), которые помогают собирать аминокислоты в функциональные белки.
Вот некоторые заболевания, которые возникают из-за мутаций в митохондриальной ДНК:
Синдром циклической рвоты. Некоторые случаи синдрома циклической рвоты, особенно те, с которыми сталкиваются в детстве, могут быть связаны с изменениями в митохондриальной ДНК. Это расстройство вызывает повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты и усталости.
Синдром Кернса-Сейра. У большинства людей с синдромом Кернса-Сейра имеется одна крупная делеция митохондриальной ДНК. Заболевание в первую очередь поражает глаза, вызывая слабость глазных мышц и разрушение светочувствительной ткани в задней части глаза.
Синдром Лея. Мутации в одном из нескольких митохондриальных генов могут вызывать синдром Лея — прогрессирующее заболевание головного мозга, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У детей могут наблюдаться задержка развития, мышечная слабость, проблемы с движением или затрудненное дыхание.
Спасибо за подписку!
