Гены и заболевания сердца

Гены и заболевания сердца
Существует несколько типов наследственных заболеваний сердца: наследственные кардиомиопатии, нарушения сердечного ритма и другие заболевания.

Кардиомиопатии — это заболевания сердечной мышцы, влияющие на её функцию, размер или форму. Некоторые кардиомиопатии являются наследственными, например:

Гипертрофическая кардиомиопатия — заболевание, при котором сердечная мышца становится аномально толстой. Утолщение сердечной мышцы может затруднять забор и перекачку крови при каждом сокращении. Это наиболее распространённая форма наследственных заболеваний сердца.
Аритмогенная кардиомиопатия — редкое заболевание, при котором нарушается структура сердца, в результате чего стенки органа становятся слабыми. Оно может повлиять на электрическую систему сердца и его способность перекачивать кровь.
Семейная дилатационная кардиомиопатия — это заболевание, при котором мышечная стенка растягивается и истончается. Мышечные стенки ослабевают, что затрудняет перекачку крови.
Семейная рестриктивная кардиомиопатия — заболевание, при котором стенки нижних камер сердца становятся жёсткими. В результате сердце не может нормально расширяться и наполняться кровью между сердечными сокращениями.

Нарушения сердечного ритма вызваны сбоем в электрической системе сердца, которая контролирует его насосный ритм. Некоторые наследственные нарушения сердечного ритма:

Синдром Бругада — редкое заболевание, поражающее электрическую систему сердца. Оно может вызывать учащённое, нерегулярное сердцебиение, которое способно привести к обмороку или, в тяжёлых случаях, к остановке сердца.
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия — редкое заболевание, которое может вызывать нерегулярное и учащённое сердцебиение. Обычно это происходит, когда человек находится в состоянии физического или эмоционального стресса.
Синдром удлинённого интервала QT — заболевание, поражающее электрическую систему сердца. Оно может вызывать учащённое или нерегулярное сердцебиение, обмороки или судороги. У некоторых людей этот синдром приводит к остановке сердца.

Другие наследственные заболевания, которые могут влиять на сердце и кровеносные сосуды, включают:

Синдром Марфана — наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Дефект соединительной ткани может ослабить аорту — крупную артерию, которая отходит от сердца и снабжает кровью организм. Синдром также поражает сердечные клапаны.
Синдром внезапной аритмической смерти (СВАС) — внезапная остановка сердца у людей в возрасте до 50 лет, часто без предшествующих симптомов сердечно-сосудистых заболеваний. В ряде случаев СВАС обусловлен наследственными заболеваниями сердца, которые могут не проявляться при обычном клиническом обследовании.

Диагностика. Если врач подозревает у пациента наследственное заболевание сердца, он проводит опрос, в том числе собирает семейный анамнез. Также он может назначить одно или несколько  исследований:
электрокардиография (ЭКГ);
эхокардиография (ЭхоКГ);
магнитно-резонансная томография (МРТ);
компьютерная томография (КТ);
электрофизиологические исследования.

Кроме того, врач может рекомендовать генетическое тестирование. Проверить носительство мутаций, ответственных за заболевания сердца, можно с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ.