Что такое болезнь Тея-Сакса

Что такое болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, поражающее преимущественно младенцев и детей младшего возраста. Оно нарушает нормальную работу нервов и обычно приводит к летальному исходу.

Болезнь Тея-Сакса развивается из-за мутации (изменения) в гене HEXA. Этот ген содержит “инструкцию” для производства фермента гексозаминидазы A (Hex A), который играет важную роль в расщеплении определённых жиров (липидов) в клетках мозга и нервной системы.

Традиционно болезнь Тея-Сакса ассоциируется с популяцией евреев-ашкенази, но современные программы генетического скрининга выявляют носителей мутаций в гене HEXA, вызывающих это заболевание, во всех этнических группах.

Симптомы болезни Тея-Сакса обычно проявляются в возрасте 3–6 месяцев.
Основные признаки:
чрезмерная реакция на звуки и движения;
очень медленное развитие базовых навыков, например способности ползать, и потеря ранее приобретенных навыков;
мышечная слабость, которая прогрессирует до полного паралича;
затрудненное глотание;
потеря зрения или слуха;
мышечная скованность;
судороги.

Реже болезнь Тея-Сакса проявляется в более позднем возрасте — у подростков или молодых взрослых.

Наследование. Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо, чтобы ребенок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена. Если ребенок получит только одну копию такого гена от одного из родителей, он не заболеет, но будет носителем этого варианта.

Лечение. Лекарств от болезни Тея-Сакса в настоящее время не существует. Цель лечения — контроль симптомов и повышение качества жизни.

Могут применяться:

противосудорожные препараты;
физическая терапия;
антибиотики для лечения инфекционных болезней, в частности пневмонии.