Разработан метод, помогающий определить патогенность распространённых мутаций BRCA2
20 июня 2025
Разработан метод, помогающий определить патогенность распространённых мутаций BRCA2
Исследователи из Копенгагенского университета (University of Copenhagen) и госпиталя Ригшоспиталет (Rigshospitalet) создали и протестировали новый метод, который способен определить, является ли пациентка носительницей мутации, которая значительно повышает риск рака молочной железы или яичника.
«Если мы знаем, что у пациентки есть патогенная мутация, мы можем вмешаться до того, как разовьётся рак. А для женщин, у которых уже диагностировано заболевание, мы можем предложить более эффективную терапию. В долгосрочной перспективе это спасёт многие жизни», — говорит Мария Россинг (Maria Rossing), доцент кафедры клинических исследований кафедры клинической медицины Копенгагенского университета и главный врач Ригшоспиталета.
Однако помимо доброкачественных и патогенных мутаций, существует большая группа генетических вариантов, значение которых до сих пор не определено.
«Это неизведанная территория. Пока мы только сообщали пациентам, что у них есть мутация неопределённого клинического значения, и лечащие врачи не могли использовать эту информацию при принятии клинических решений», — говорит Россинг.
Один из генов, на котором сосредоточены исследователи, — BRCA2. Он играет важную роль в развитии нескольких типов рака, включая рак молочной железы, один из самых распространённых видов рака в Дании. Мутации BRCA2 также связаны с раком яичника, поджелудочной железы и предстательной железы.
Используя новый метод, учёные проанализировали 54 варианта гена BRCA2 и теперь могут определить, являются ли они причиной заболевания. До недавнего времени последствия данных мутаций были неизвестны, и эта неопределённость влияла на выбор терапии.
В ходе исследования учёные изучили генетические варианты у пациентов со всего мира. И теперь, независимо от того, являются ли мутации причиной заболевания или нет, они публикуются в международных базах данных.
Метод, протестированный в Ригшоспиталете, основан на новой технологии редактирования генов CRISPR-Select. Она позволяет проверить эффект генетического варианта на моделях клеток, которые несут рассматриваемую мутацию. В ходе анализа клеточная модель подвергается воздействию определённого химиотерапевтического агента. А результаты исследования объединяются с последними международными рекомендациями по классификации генетических вариантов.
Вместе эти подходы дают точную картину того, является ли ранее не описанная в научной литературе мутация причиной заболевания.
Исследователи из Копенгагенского университета (University of Copenhagen) и госпиталя Ригшоспиталет (Rigshospitalet) создали и протестировали новый метод, который способен определить, является ли пациентка носительницей мутации, которая значительно повышает риск рака молочной железы или яичника.
«Если мы знаем, что у пациентки есть патогенная мутация, мы можем вмешаться до того, как разовьётся рак. А для женщин, у которых уже диагностировано заболевание, мы можем предложить более эффективную терапию. В долгосрочной перспективе это спасёт многие жизни», — говорит Мария Россинг (Maria Rossing), доцент кафедры клинических исследований кафедры клинической медицины Копенгагенского университета и главный врач Ригшоспиталета.
Однако помимо доброкачественных и патогенных мутаций, существует большая группа генетических вариантов, значение которых до сих пор не определено.
«Это неизведанная территория. Пока мы только сообщали пациентам, что у них есть мутация неопределённого клинического значения, и лечащие врачи не могли использовать эту информацию при принятии клинических решений», — говорит Россинг.
Один из генов, на котором сосредоточены исследователи, — BRCA2. Он играет важную роль в развитии нескольких типов рака, включая рак молочной железы, один из самых распространённых видов рака в Дании. Мутации BRCA2 также связаны с раком яичника, поджелудочной железы и предстательной железы.
Используя новый метод, учёные проанализировали 54 варианта гена BRCA2 и теперь могут определить, являются ли они причиной заболевания. До недавнего времени последствия данных мутаций были неизвестны, и эта неопределённость влияла на выбор терапии.
В ходе исследования учёные изучили генетические варианты у пациентов со всего мира. И теперь, независимо от того, являются ли мутации причиной заболевания или нет, они публикуются в международных базах данных.
Метод, протестированный в Ригшоспиталете, основан на новой технологии редактирования генов CRISPR-Select. Она позволяет проверить эффект генетического варианта на моделях клеток, которые несут рассматриваемую мутацию. В ходе анализа клеточная модель подвергается воздействию определённого химиотерапевтического агента. А результаты исследования объединяются с последними международными рекомендациями по классификации генетических вариантов.
Вместе эти подходы дают точную картину того, является ли ранее не описанная в научной литературе мутация причиной заболевания.
Спасибо за подписку!
