Новый анализ крови обеспечивает более быструю диагностику редких генетических заболеваний у детей
31 мая 2025
Новый анализ крови обеспечивает более быструю диагностику редких генетических заболеваний у детей
Исследователи из Мельбурнского университета (University of Melbourne) и Детского научно-исследовательского института Мердока (Murdoch Children's Research Institute (MCRI)) разработали анализ крови, способный быстро диагностировать редкие генетические заболевания у младенцев и детей. Это избавляет от необходимости проводить дорогостоящие инвазивные процедуры и позволяет в более короткие сроки приступить к лечению. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.
Секвенирование генома, безусловно, продвинуло диагностику редких заболеваний, однако некоторым пациентам необходимы дополнительные функциональные тесты, чтобы подтвердить, является ли обнаруженная мутация причиной болезни. Этот диагностический процесс может занять месяцы или даже годы без гарантии результата, поскольку большинство подобных тестов применимы только к одному или нескольким редким заболеваниям.
Новый анализ крови даёт возможность одновременно исследовать патогенность тысяч генных мутаций, благодаря этому можно обнаружить 50% всех известных редких генетических заболеваний за считанные дни. Именно поэтому этот метод способен заменить другие функциональные тесты.
«Существует более 7000 различных редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение, и многие из этих болезней серьёзные и прогрессирующие. Если наш анализ крови поможет установить верные клинические диагнозы хотя бы для половины из 50% пациентов, у которых даже после секвенирования генома не определена причина их состояния, это уже значительный результат, ведь этим людям не придётся проходить ненужные инвазивные исследования, такие как биопсия мышц, которая требует общего наркоза и связана с высокими рисками» – рассказал Дэвид Страуд (David Stroud), доцент Мельбурнского университета.
«В случаях, когда ребёнок умер от недиагностированного генетического заболевания, новый тест может быть проведён на образцах тканей, чтобы определить генетическую мутацию, связанную с причиной смерти. Эта информация может быть использована при ЭКО, чтобы родители погибшего ребёнка могли иметь здоровых детей в будущем» – подчеркнул Дэвид Торберн (David Thorburn), профессор Детского научно-исследовательского института Мердока.
Исследовательская группа сравнила новый анализ с клинически аккредитованным ферментным тестом, предлагаемым Викторианской клинической генетической службой (Victorian Clinical Genetics Services) в MCRI, который помогает выявить митохондриальные заболевания. Это группа тяжёлых редких заболеваний, которые лишают клетки организма энергии, вызывая моно- или полиорганную недостаточность, что может стать причиной смерти.
Команда обнаружила, что разработанный ими метод эффективен для подтверждения диагноза митохондриального заболевания, поскольку он чувствительнее, точнее и быстрее. Кроме того, новый тест экономически выгоднее, поскольку с его помощью можно выявить тысячи различных генетических заболеваний.
Исследователи из Мельбурнского университета (University of Melbourne) и Детского научно-исследовательского института Мердока (Murdoch Children's Research Institute (MCRI)) разработали анализ крови, способный быстро диагностировать редкие генетические заболевания у младенцев и детей. Это избавляет от необходимости проводить дорогостоящие инвазивные процедуры и позволяет в более короткие сроки приступить к лечению. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.
Секвенирование генома, безусловно, продвинуло диагностику редких заболеваний, однако некоторым пациентам необходимы дополнительные функциональные тесты, чтобы подтвердить, является ли обнаруженная мутация причиной болезни. Этот диагностический процесс может занять месяцы или даже годы без гарантии результата, поскольку большинство подобных тестов применимы только к одному или нескольким редким заболеваниям.
Новый анализ крови даёт возможность одновременно исследовать патогенность тысяч генных мутаций, благодаря этому можно обнаружить 50% всех известных редких генетических заболеваний за считанные дни. Именно поэтому этот метод способен заменить другие функциональные тесты.
«Существует более 7000 различных редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение, и многие из этих болезней серьёзные и прогрессирующие. Если наш анализ крови поможет установить верные клинические диагнозы хотя бы для половины из 50% пациентов, у которых даже после секвенирования генома не определена причина их состояния, это уже значительный результат, ведь этим людям не придётся проходить ненужные инвазивные исследования, такие как биопсия мышц, которая требует общего наркоза и связана с высокими рисками» – рассказал Дэвид Страуд (David Stroud), доцент Мельбурнского университета.
«В случаях, когда ребёнок умер от недиагностированного генетического заболевания, новый тест может быть проведён на образцах тканей, чтобы определить генетическую мутацию, связанную с причиной смерти. Эта информация может быть использована при ЭКО, чтобы родители погибшего ребёнка могли иметь здоровых детей в будущем» – подчеркнул Дэвид Торберн (David Thorburn), профессор Детского научно-исследовательского института Мердока.
Исследовательская группа сравнила новый анализ с клинически аккредитованным ферментным тестом, предлагаемым Викторианской клинической генетической службой (Victorian Clinical Genetics Services) в MCRI, который помогает выявить митохондриальные заболевания. Это группа тяжёлых редких заболеваний, которые лишают клетки организма энергии, вызывая моно- или полиорганную недостаточность, что может стать причиной смерти.
Команда обнаружила, что разработанный ими метод эффективен для подтверждения диагноза митохондриального заболевания, поскольку он чувствительнее, точнее и быстрее. Кроме того, новый тест экономически выгоднее, поскольку с его помощью можно выявить тысячи различных генетических заболеваний.
Спасибо за подписку!
