НИПТ выявляет в два раза больше случаев синдрома Дауна, чем скрининг сыворотки во втором триместре беременности
31 мая 2025
НИПТ выявляет в два раза больше случаев синдрома Дауна, чем скрининг сыворотки во втором триместре беременности
Учёные из Китая продемонстрировали, что для выявления синдрома Дауна, также известного как трисомия 21, у неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) значительно более высокая чувствительность, специфичность и положительная прогностическая ценность во всех возрастных группах по сравнению со скринингом сыворотки во втором триместре (STSS). Результаты работы опубликованы в журнале Frontiers in Public Health.
Исследование учёных из Больницы охраны здоровья матери и ребенка в Чанше (Changsha Hospital for Maternal & Child Health Care), Школы государственного управления при Хунаньском университете (School of Public Administration at Hunan University) и BGI Genomics представляет собой ретроспективный анализ клинических данных более 140 000 беременных женщин, прошедших как НИПТ, так и STSS, для определения чувствительности, специфичности и положительной прогностической ценности (PPV) методов.
В ходе работы команда выяснила, что благодаря универсальной стратегии НИПТ, которая предлагает тест всем беременным женщинам, было обнаружено 163 случая синдрома Дауна с коэффициентом эффективности затрат в китайской валюте 1:9,53. А объединённая стратегия STSS и НИПТ выявила меньше случаев по более высокой цене. Это открытие подтверждает, что НИПТ является как клинически эффективным, так и экономически выгодным вариантом при широком внедрении.
Более того, учёные отметили, что НИПТ снижает потребность в инвазивных пренатальных диагностических процедурах, тем самым минимизируя сопутствующие медицинские риски и оптимизируя ресурсы здравоохранения. Предыдущие работы из Европы и Китая также показали лучшую эффективность НИПТ по сравнению с методами на основе сыворотки, но они часто были ограничены небольшими размерами выборки или смоделированными симуляциями. В новом исследовании использовался реальный набор данных, полученных через муниципальную программу социального обеспечения населения Чанши.
«Все данные анализировались с точки зрения системы здравоохранения и с учётом информации о медицинских расходах, что позволило провести более полное сравнение экономических результатов различных стратегий в реальных условиях», — отмечают учёные.
Хотя результаты подтверждают целесообразность внедрения НИПТ в качестве стратегии скрининга первого уровня для синдрома Дауна, исследователи признали некоторые ограничения. К ним относятся исключение немедицинских и косвенных расходов из анализа затрат и отсутствие сравнения с комбинированным скринингом сыворотки в первом триместре и УЗИ воротникового пространства. «Важно отметить, что текущие цифры включают только прямые медицинские расходы без учёта затрат на человеческие ресурсы. Ожидается, что будущие исследования покажут более высокую стоимость», — пишут авторы.
Несмотря на эти ограничения, исследование предоставляет новые и более надёжные доказательства экономической эффективности НИПТ, которые могут повлиять на клинические рекомендации и политику в области здравоохранения. Согласно текущим китайским рекомендациям, НИПТ назначается только женщинам с выявленными факторами риска, такими как зрелый возраст матери или семейный анамнез хромосомных аномалий. Авторы предполагают, что такой подход может упустить значительное число случаев синдрома Дауна.
«НИПТ следует считать методом скрининга первого уровня для выявления синдрома Дауна», — пишут учёные. В этом исследовании универсальный скрининг НИПТ выявил на 35 случаев синдрома Дауна больше, чем сочетание STSS с НИПТ. Правда, тест показал не самое низкое соотношение затрат и эффективности при текущей цене.
Учёные планируют включить в анализ косвенные затраты и оценку дополнительных комбинаций методов скрининга в первом триместре. Несмотря на то что исследование было сосредоточено исключительно на трисомии 21, более высокие показатели чувствительности и специфичности предполагают, что НИПТ может точнее обнаруживать и другие хромосомные аномалии.
Учёные из Китая продемонстрировали, что для выявления синдрома Дауна, также известного как трисомия 21, у неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) значительно более высокая чувствительность, специфичность и положительная прогностическая ценность во всех возрастных группах по сравнению со скринингом сыворотки во втором триместре (STSS). Результаты работы опубликованы в журнале Frontiers in Public Health.
Исследование учёных из Больницы охраны здоровья матери и ребенка в Чанше (Changsha Hospital for Maternal & Child Health Care), Школы государственного управления при Хунаньском университете (School of Public Administration at Hunan University) и BGI Genomics представляет собой ретроспективный анализ клинических данных более 140 000 беременных женщин, прошедших как НИПТ, так и STSS, для определения чувствительности, специфичности и положительной прогностической ценности (PPV) методов.
В ходе работы команда выяснила, что благодаря универсальной стратегии НИПТ, которая предлагает тест всем беременным женщинам, было обнаружено 163 случая синдрома Дауна с коэффициентом эффективности затрат в китайской валюте 1:9,53. А объединённая стратегия STSS и НИПТ выявила меньше случаев по более высокой цене. Это открытие подтверждает, что НИПТ является как клинически эффективным, так и экономически выгодным вариантом при широком внедрении.
Более того, учёные отметили, что НИПТ снижает потребность в инвазивных пренатальных диагностических процедурах, тем самым минимизируя сопутствующие медицинские риски и оптимизируя ресурсы здравоохранения. Предыдущие работы из Европы и Китая также показали лучшую эффективность НИПТ по сравнению с методами на основе сыворотки, но они часто были ограничены небольшими размерами выборки или смоделированными симуляциями. В новом исследовании использовался реальный набор данных, полученных через муниципальную программу социального обеспечения населения Чанши.
«Все данные анализировались с точки зрения системы здравоохранения и с учётом информации о медицинских расходах, что позволило провести более полное сравнение экономических результатов различных стратегий в реальных условиях», — отмечают учёные.
Хотя результаты подтверждают целесообразность внедрения НИПТ в качестве стратегии скрининга первого уровня для синдрома Дауна, исследователи признали некоторые ограничения. К ним относятся исключение немедицинских и косвенных расходов из анализа затрат и отсутствие сравнения с комбинированным скринингом сыворотки в первом триместре и УЗИ воротникового пространства. «Важно отметить, что текущие цифры включают только прямые медицинские расходы без учёта затрат на человеческие ресурсы. Ожидается, что будущие исследования покажут более высокую стоимость», — пишут авторы.
Несмотря на эти ограничения, исследование предоставляет новые и более надёжные доказательства экономической эффективности НИПТ, которые могут повлиять на клинические рекомендации и политику в области здравоохранения. Согласно текущим китайским рекомендациям, НИПТ назначается только женщинам с выявленными факторами риска, такими как зрелый возраст матери или семейный анамнез хромосомных аномалий. Авторы предполагают, что такой подход может упустить значительное число случаев синдрома Дауна.
«НИПТ следует считать методом скрининга первого уровня для выявления синдрома Дауна», — пишут учёные. В этом исследовании универсальный скрининг НИПТ выявил на 35 случаев синдрома Дауна больше, чем сочетание STSS с НИПТ. Правда, тест показал не самое низкое соотношение затрат и эффективности при текущей цене.
Учёные планируют включить в анализ косвенные затраты и оценку дополнительных комбинаций методов скрининга в первом триместре. Несмотря на то что исследование было сосредоточено исключительно на трисомии 21, более высокие показатели чувствительности и специфичности предполагают, что НИПТ может точнее обнаруживать и другие хромосомные аномалии.
Спасибо за подписку!
