Генетика рассеянного склероза
5 июня 2025
Генетика рассеянного склероза
Рассеянный склероз (РС) — это хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов и вызывает разнообразные симптомы, включая:
проблемы со зрением,
нарушение координации и ходьбы,
слабость в конечностях и их онемение,
расстройства мочеиспускания.
Хотя рассеянный склероз не наследуется по классическим менделевским законам (как, например, цвет глаз), исследования показывают, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии этого заболевания.
Согласно крупному исследованию 2023 года, в котором приняли участие более 25 000 пациентов с РС в Швеции:
Наличие родственника первой степени родства (родители, братья, сёстры, дети) увеличивает риск заболевания в 7–8 раз.
Родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, тёти, дяди, племянники) повышают вероятность развития РС вдвое по сравнению с общей популяцией.
Учёные выявили более 200 генов, ассоциированных с повышенным риском РС. Однако надо отметить, что заболевание развивается только при сочетании нескольких генетических факторов, а не из-за единичной мутации.
Ключевые гены:
HLA-DRB1*1501 – наиболее значимый генетический маркер РС. Он входит в HLA-комплекс (хромосома 6), который регулирует работу иммунной системы. Мутации в этом регионе также связаны с другими аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, диабет 1 типа).
Гены иммунного ответа – IL2RA, IL17R, CD24 (влияют на активность иммунных клеток).
Гены метаболизма витамина D – VDR, CYP27B1 (дефицит витамина D – известный фактор риска РС).
ApoE – ген, ассоциированный не только с болезнью Альцгеймера, но и с повышенной вероятностью РС.
К сожалению, из-за сложного полигенного характера РС ни один ДНК-тест не может точно определить индивидуальный риск. Более того, развитие рассеянного склероза зависит не только от генетических особенностей, но и от неблагоприятных внешних воздействий, таких как:
инфекции (особенно вирус Эпштейна–Барр),
дефицит витамина D,
курение,
ожирение.
Рассеянный склероз (РС) — это хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов и вызывает разнообразные симптомы, включая:
проблемы со зрением,
нарушение координации и ходьбы,
слабость в конечностях и их онемение,
расстройства мочеиспускания.
Хотя рассеянный склероз не наследуется по классическим менделевским законам (как, например, цвет глаз), исследования показывают, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии этого заболевания.
Согласно крупному исследованию 2023 года, в котором приняли участие более 25 000 пациентов с РС в Швеции:
Наличие родственника первой степени родства (родители, братья, сёстры, дети) увеличивает риск заболевания в 7–8 раз.
Родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, тёти, дяди, племянники) повышают вероятность развития РС вдвое по сравнению с общей популяцией.
Учёные выявили более 200 генов, ассоциированных с повышенным риском РС. Однако надо отметить, что заболевание развивается только при сочетании нескольких генетических факторов, а не из-за единичной мутации.
Ключевые гены:
HLA-DRB1*1501 – наиболее значимый генетический маркер РС. Он входит в HLA-комплекс (хромосома 6), который регулирует работу иммунной системы. Мутации в этом регионе также связаны с другими аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, диабет 1 типа).
Гены иммунного ответа – IL2RA, IL17R, CD24 (влияют на активность иммунных клеток).
Гены метаболизма витамина D – VDR, CYP27B1 (дефицит витамина D – известный фактор риска РС).
ApoE – ген, ассоциированный не только с болезнью Альцгеймера, но и с повышенной вероятностью РС.
К сожалению, из-за сложного полигенного характера РС ни один ДНК-тест не может точно определить индивидуальный риск. Более того, развитие рассеянного склероза зависит не только от генетических особенностей, но и от неблагоприятных внешних воздействий, таких как:
инфекции (особенно вирус Эпштейна–Барр),
дефицит витамина D,
курение,
ожирение.
Спасибо за подписку!
