Учёные обнаружили генетические связи, объясняющие распространённость аутизма среди мужчин
22 декабря 2024
Учёные обнаружили генетические связи, объясняющие распространённость аутизма среди мужчин
Исследование, результаты которого опубликованы в The American Journal of Human Genetics, выявило, что некоторые варианты гена DDX53 способствуют развитию расстройств аутистического спектра (РАС). Это открытие расширяет понимание генетической основы заболевания.
РАС — нарушение развития, провоцирующее социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы. Чаще всего с расстройствами аутистического спектра сталкиваются мужчины. Известно, что ген DDX53, расположенный на Х-хромосоме, играет роль в развитии и функционировании мозга, но ранее он не был связан с РАС.
В новом исследовании учёные из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children (SickKids)) в Канаде и Института Джаннины Гаслини (Istituto Giannina Gaslini) в Италии провели клиническое тестирование 10 человек с РАС из восьми семей и обнаружили, что некоторые варианты гена DDX53 были унаследованы по материнской линии. Примечательно, что большинство пациентов были мужчинами.
«Определение роли DDX53 позволяет лучше понять биологические механизмы, задействованные в заболевании, и повысить точность диагностики для отдельных лиц и их семей», — говорит главный автор, доктор Стивен Шерер (Dr. Stephen Scherer), старший научный сотрудник по генетике и геномной биологии, руководитель исследований в SickKids и Центра Маклафлина в Университете Торонто (McLaughlin Center at the University of Toronto).
Рядом, также на Х-хромосоме, учёные обнаружили другой ген, который может быть связан с РАС, — PTCHD1-AS. Авторы описали случай мальчика и его матери с РАС, у которых выявили делецию, включающую ген DDX53 и часть PTCHD1-AS.
Дальнейший анализ крупных баз данных, связанных с изучением РАС, выявил ещё 26 человек, у которых были редкие мутации DDX53, похожие на варианты участников исследования.
В другой статье, опубликованной в том же журнале, Шерер и главный автор, доктор Марла Мендес (Dr. Marla Mendes), научный сотрудник SickKids, описали 59 генетических вариантов на Х-хромосоме, которые ассоциированы с РАС. Значимые варианты были обнаружены в PTCHD1-AS (рядом с DDX53), DMD, HDAC8, PCDH11X и PCDH19, а также в новых генах-кандидатах ASB11 и ASB9 и в гене FGF13.
Исследование, результаты которого опубликованы в The American Journal of Human Genetics, выявило, что некоторые варианты гена DDX53 способствуют развитию расстройств аутистического спектра (РАС). Это открытие расширяет понимание генетической основы заболевания.
РАС — нарушение развития, провоцирующее социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы. Чаще всего с расстройствами аутистического спектра сталкиваются мужчины. Известно, что ген DDX53, расположенный на Х-хромосоме, играет роль в развитии и функционировании мозга, но ранее он не был связан с РАС.
В новом исследовании учёные из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children (SickKids)) в Канаде и Института Джаннины Гаслини (Istituto Giannina Gaslini) в Италии провели клиническое тестирование 10 человек с РАС из восьми семей и обнаружили, что некоторые варианты гена DDX53 были унаследованы по материнской линии. Примечательно, что большинство пациентов были мужчинами.
«Определение роли DDX53 позволяет лучше понять биологические механизмы, задействованные в заболевании, и повысить точность диагностики для отдельных лиц и их семей», — говорит главный автор, доктор Стивен Шерер (Dr. Stephen Scherer), старший научный сотрудник по генетике и геномной биологии, руководитель исследований в SickKids и Центра Маклафлина в Университете Торонто (McLaughlin Center at the University of Toronto).
Рядом, также на Х-хромосоме, учёные обнаружили другой ген, который может быть связан с РАС, — PTCHD1-AS. Авторы описали случай мальчика и его матери с РАС, у которых выявили делецию, включающую ген DDX53 и часть PTCHD1-AS.
Дальнейший анализ крупных баз данных, связанных с изучением РАС, выявил ещё 26 человек, у которых были редкие мутации DDX53, похожие на варианты участников исследования.
В другой статье, опубликованной в том же журнале, Шерер и главный автор, доктор Марла Мендес (Dr. Marla Mendes), научный сотрудник SickKids, описали 59 генетических вариантов на Х-хромосоме, которые ассоциированы с РАС. Значимые варианты были обнаружены в PTCHD1-AS (рядом с DDX53), DMD, HDAC8, PCDH11X и PCDH19, а также в новых генах-кандидатах ASB11 и ASB9 и в гене FGF13.
Спасибо за подписку!
