Как лечат спинальную мышечную атрофию

Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). 

СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими симптомами паралича и мышечной атрофии. Несмотря на то что СМА остается неизлечимым заболеванием, в последние несколько лет появились инновационные препараты, которые способны замедлить развитие болезни и продлить жизнь. Но, к сожалению, они подходят не всем пациентам.

Сегодня доступны три препарата для лечения СМА:

• Нусинерсен (Спинраза)

• Онасемноген абепарвовек (Золгенсма)

• Рисдиплам (Эврисди)

СМА почти всегда вызывается мутацией гена SMN1 или SMN2, задача которых инструктировать организм, как вырабатывать белки, помогающие контролировать движение мышц. При поломках в этих генах мышцы атрофируются.

Спинраза предназначена для детей и взрослых с мутацией гена SMN1. Данный препарат вводят в позвоночный канал, чтобы увеличить производство белка SMN из «резервного» гена SMN2. Это позволяет замедлить прогрессирование болезни.

Неясно, как долго действует Спинраза, но известно, что наилучшие результаты лечения наблюдаются у детей, получивших препарат в раннем возрасте.

Золгенсма предназначена только для детей младше 2 лет. Это препарат генной терапии, и он вводится однократно. Лекарство доставляет в организм функционирующий ген, который должен заменить пораженный. В результате двигательные нейроны лучше функционируют, а продолжительность и качество жизни повышаются.

Эврисди действует так же, как Спинраза, но его принимают внутрь после еды каждый день. Данное лекарство подходит детям от двух месяцев.

Лечение этими препаратами стоит десятки миллионов рублей. В России пациентов со СМА до 19 лет лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра».