Синдром Марфана — генетическое заболевание соединительной ткани, поражающее скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Это состояние вызвано мутацией гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1 — белок, присутствующий в соединительных тканях. Генетический дефект фибриллина-1 приводит к увеличению производства другого белка, трансформирующего фактора роста бета, или TGF-B. Именно чрезмерная выработка этого белка отвечает за проявления синдрома Марфана.

Синдром Марфана — редкое заболевание, которое выявляется у 1 из 3000—5000 человек. Оно может быть унаследовано от одного из родителей или стать результатом спонтанной мутации.

Симптомы

У людей с этим заболеванием могут быть проблемы со зрением: многие из них близоруки, и около 50% страдают от вывиха хрусталика глаза.

Со стороны сердечно-сосудистой системы развивается аневризма аорты — основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам. Кроме того, возникают расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

Наконец, синдром Марфана может привести к искривлению позвоночника. У людей, страдающих этим заболеванием, очень длинные руки, ноги и пальцы, гибкие суставы, есть плоскостопие.

Диагностика

У пациентов с синдромом Марфана могут быть разные комбинации симптомов, многие из них напоминают проявления других болезней соединительной ткани. Для диагностики синдрома Марфана используют различные исследования, но точный диагноз можно поставить только по результатам генетического анализа на мутации FBN1, гена фибриллина-1. 

Лечение

В настоящее время не существует лечения синдрома Марфана; однако тщательный контроль этого состояния может продлить жизнь и повысить ее качество. Важно постоянно быть под наблюдением врачей: кардиолог будет следить за аортой и сердечными клапанами, офтальмолог — за хрусталиком и сетчаткой глаз, а ортопед — за позвоночником, ногами и ступнями.