Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы ослабляются и атрофируются, то есть становятся меньше и истощаются. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующая генетическая мышечная дистрофия, вызванная мутацией гена на Х-хромосоме.  

МДД поражает примерно 1 из 3500 новорождённых мальчиков во всём мире. Несмотря на то что в последние годы появилось несколько инновационных препаратов, которые способны значительно продлить жизнь пациентам с этим диагнозом, заболевание всё ещё остаётся неизлечимым. Однако с помощью ранней диагностики МДД можно вовремя начать терапию и максимально отдалить ухудшение состояния. 

Как наследуется МДД

МДД наследуется по рецессивному типу сцепленно с Х-хромосомой. У мужчин есть одна копия Х-хромосомы от матери и одна копия Y-хромосомы от отца. Если у мальчика в Х-хромосоме есть мутация, вызывающая МДД, у него будет мышечная дистрофия Дюшенна. У женщин две копии Х-хромосомы: если одна не работает, вторая возьмёт на себя её функции, и женщина будет здоровой носительницей.

При этом носительница с вероятностью 50% передаст мутацию ребёнку.

Однако примерно у трети пациентов с МДД мутация не унаследована от матери, а возникла de novo, то есть впервые. 

Как выявляют МДД

Анализ уровня КФК. МДД приводит к распаду клеток мышц — миоцитов. В результате в кровь попадает продукт этого распада —  фермент креатинфосфокиназа (КФК). Повышенный в десятки или сотни раз КФК в сыворотке крови — главный биомаркер МДД.  

Анализ уровней ЛДГ, АЛТ, АСТ. Ферменты лактатдегидрогеназа (ЛДГ), аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) тоже повышены у мальчиков с МДД.

ДНК-анализ. Точный диагноз можно установить только после генетического тестирования, которое позволяет выявить мутации в гене дистрофина.

Пройти генетическое тестирование для диагностики МДД и определения статуса носительства можно в лаборатории “Эвоген”.