Ученые выявили новый генетический фактор риска развития болезни двигательного нейрона

Новый генетический фактор риска развития болезни двигательного нейрона (БДН) был идентифицирован в избыточной ДНК учеными из Университета Шеффилда (University of Sheffield). По мнению исследователей, подобные генетические изменения присутствуют у 1% пациентов с БДН.

БДН, или боковой амиотрофический склероз (БАС), — это болезнь, поражающая двигательные нейроны в головном и спинном мозге, которые образуют связь между нервной системой и мышцами, чтобы обеспечить движение тела. Сигналы от этих нервов постепенно перестают доходить до мышц, что приводит к их ослаблению и истощению.

Прогрессирующее заболевание влияет на способность пациента ходить, говорить, управлять руками и кистями, есть и дышать. Примерно 5000 человек в Великобритании и 30 000 в США в настоящее время живут с БДН, и ожидается, что число больных будет увеличиваться.

Новаторское исследование, опубликованное в журнале Cell Reports, было сосредоточено на генетических мутациях в некодирующей, или избыточной, ДНК, которая не кодирует белковые последовательности. Несмотря на то, что эта ДНК составляет более 99 % генома человека, в настоящее время она недостаточно изучена.

Джонатан Купер-Нок (Dr. Jonathan Cooper-Knock), главный автор исследования и лектор Национального института исследований в области здравоохранения по неврологии в Институте неврологии при Университете Шеффилда, пояснил: «До сих пор ученые никогда систематически не анализировали избыточную ДНК в связи с развитием БДН».

В этом исследовании использовались новые методы изучения мутаций в некодирующей ДНК, которые могут быть применимы и к другим заболеваниям.

Эксперты из Института нейробиологии при Университете Шеффилда (Neuroscience Institute at the University of Sheffield) пришли к выводу, что существующий нейропротекторный препарат SynCav1, разработанный в Калифорнийском университете Сан-Диего (University of California San Diego (UCSD)), может помочь пациентам с БДН, у которых обнаружена генетическая мутация.

«Мы не только выявили мутацию в избыточной ДНК, которая подвергает людей риску развития определенной формы БДН, но мы также обнаружили, что, нацелив на мутировавший ген нейропротекторный препарат SynCav1, можно остановить или предотвратить прогрессирование заболевания. Это значительный прорыв с точки зрения поиска генетических факторов риска, определяющих персональный подход к пациентам с БДН» - заключил Джонатан Купер-Нок.

 

Источник перевода: medicalxpress.com

Автор: Марианна Королева