Обнаружена генная мутация, связанная с развитием аутоиммунного поражения почек

Ученым из Австралийского национального университета (Australian National University) удалось выявить мутацию в гене VANGL1, которая связана с развитием аутоиммунного поражения почек. До сегодняшнего дня были известны только два гена, мутации которых повышают риск развития заболеваний этого органа, – MYH9 и APOL1.

Изучение VANGL1 (результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports Medicine) показало, что этот ген участвует в подавлении аутоиммунного влияния на почки.

«Мы выявили интронную делецию в гене VANGL1, которая связана с повреждением почек у людей с аутоиммунными заболеваниями. По статистике, у половины пациентов с системной красной волчанкой (СКВ) развивается нефрит. Однако, механизмы, ведущие к повреждению почек, все еще не изучены до конца. На сегодняшний день есть сведения о том, что поражение некоторых органов при СКВ может быть генетически опосредованно. Мы связали крупную делецию в 7 интроне гена VANGL1 с риском развития нефрита у пациентов с СКВ», – пишут ученые.

Исследователи провели полногеномное секвенирование в двух группах пациентов. В первую вошли люди с аутоиммунными заболеваниями почек. Во вторую – жители островов Тиви (Tiwi), у которых заболевания почек более распространены по сравнению с другими популяциями.

«Мы пришли к выводу, что у пациентов с мутацией в гене VANGL1 риск развития аутоиммунных заболеваний почек значительно выше. Это открытие имеет большое значение для жителей островов Тиви, так как среди них распространенность заболеваний этого органа самая высокая в мире», – говорит ведущий автор исследования Саймон Цзян (Simon Jiang), Ph.D., нефролог, научный сотрудник Австралийского национального университета.

«Естественная функция гена VANGL1 заключается в защите клеток почек от иммунных атак. Именно поэтому при аутоиммунных или воспалительных заболеваниях обнаруженная мутация будет негативно сказываться на состоянии почек», – объясняет Цзян.

«Люди думают, что аутоиммунные заболевания, такие как СКВ, спонтанно влияют на почки. Но это не так. Мы доказали, что у этого органа есть собственные защитные механизмы».

Результаты исследований подчеркивают роль VANGL1 и других генов в восстановлении почечных клеток. По мнению ученых, это открытие поможет разработать новые методы терапии и подходы в трансплантации.