Широкое применение генетического тестирования поможет чаще выявлять патогенные варианты, связанные с риском развития онкологии

11 ноября 2020

Генетическое тестирование для оценки риска развития наследственного рака обычно предлагается пациентам с отягощенным личным или семейным анамнезом. Группа исследователей Клиники Майо (Mayo Clinic) считают, что именно широкое применение секвенирования генома поможет выявлять большее количество людей с патогенными вариантами в генах, связанных с риском развития онкологических заболеваний. По мнению ученых, это способствует разработке методов персонализированной терапии.

Сотрудники Клиники Майо с применением профилактического генетического тестирования (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing – INTERCEPT) секвенировали геномы почти 3000 пациентов с диагностированными опухолями. Ученые использовали панели Multi-Cancer Invitae, которые включали 83 гена в начале исследования и были расширены до 84 генов к концу работы.

397 из 2984 пациентов (13,3%) имели хотя бы один патогенный генетический вариант, связанный с повышенным риском развития онкологических заболеваний. Чаще всего они встречались в генах BRCA1 и BRCA2, а также в MUTYH, CHEK2, ассоциированных с синдромом Линча, генах mismatch репарации и ATM. Ученые считают, что если бы они тестировали пациентов в соответствии с текущими рекомендациями Национальной комплексной сети по борьбе с раком (National Comprehensive Cancer Network), Национального общества генетического консультирования (National Society of Genetic Counselors) и Американского колледжа медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics), патогенные генетические варианты у 192 из 397 пациентов были бы пропущены, что составляет 48,4%. Более того, по результатам исследования 21 пациентам затем была предложена таргетная терапия, 18 были прооперированы, двое стали участниками дальнейших клинических исследований.

Частота встречаемости патогенных генетических вариантов варьировалась в зависимости от типов опухолей. Например, они найдены у 7,3% больных меланомой и 20,6% пациентов с раком яичников. Стадия заболевания не влияет на вероятность наличия «поломки», но, по статистике, если диагноз поставлен в молодом возрасте, то риск обнаружения мутации выше.

«Генетическое тестирование недостаточно широко используется как для пациентов с онкологическими заболеваниями, так и для их семей. Это происходит из-за устаревших инструкций, которые ограничивают диагностику узкой группой людей с высоким риском. Все онкологические больные должны иметь доступ к полной генетической информации. Это поможет пациентам подобрать лечение, а их членам семей быть более внимательными к своему здоровью», – говорит Роберт Нуссбаум (Robert Nussbaum), старший медицинский сотрудник Invitae.

Члены команды исследования INTERCEPT считают, что высокая стоимость теста может быть одним из факторов, способствующих низкому спросу. Поэтому они предложили сделать этот анализ бесплатным для родственников больных с выявленными мутациями. Члены семей 17,6% пациентов с патогенными генетическими вариантами прошли последующее тестирование в течение трех месяцев, и почти половина из них имели те же мутации.

Источник: genomeweb.com

Автор: Алина Вахитова

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!