Исследователи выявили, что рекомендованные генетические исследования проводятся лишь малой доле пациентов с аутизмом

Исследование, проведенное на основании данных Род-Айлендского Консорциума по исследованию и лечению аутизма (Rhode Island Consortium for Autism Research and Treatment (RI-CART)),показало, что только 3% людей с расстройством аутистического спектра (РАС) полностью прошли клинические генетические тесты, рекомендованные ассоциацией медицинских специалистов.

Исследователи утверждают, что полученные результаты указывают на диссонанс между профессиональными рекомендациями и клинической практикой.

РАС является одним из наиболее выраженных психоневрологических состояний в генетике. Такие медицинские профессиональные общества, как Американская академия педиатрии (American Academy of Pediatrics), Американская коллегия медицинских генетиков (American College of Medical Genetics) и Американская академия детской и подростковой психиатрии (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry), рекомендуют выполнять хромосомный микроматричный анализ и анализ ломкой Х-хромосомы для пациентов с диагнозом аутизм. Эти тесты могут выявлять или исключать генетические аномалии, которые могут иметь значение для диагностики и лечения пациента.

В исследовании, опубликованном в журнале JAMA Psychiatry 13 мая, была проанализирована информация о 1280 участниках с РАС на основе медицинских записей и данных, предоставленных самими пациентами, за период с апреля 2013 года по апрель 2019 года. Участники были зарегистрированы в RI-CART, государственно-частном учебно-научном объединении, направленном на продвижение исследований и формирование сообщества пациентов с РАС и их семей в Род-Айленде. Как говорят авторы Даниэль Морено Де Люка (Dr. Daniel Moreno De Luca) и Эрик Морроу (Dr. Eric Morrow), цель исследования состояла в том, чтобы определить современный уровень клинического генетического тестирования на аутизм в этой когорте.

Из 1280 участников 16,5% сообщили о том, что они прошли некоторые генетические тесты, 13,2% отметили, что им проводился исследование на синдром ломкой Х-хромосомы, и 4,5% был проведен хромосомный микроматричный анализ. Только 3% участников сообщили, что получили оба рекомендованных теста.

«На основании клинической практики, у меня были подозрения, что частота проведения рекомендуемых генетических тестов не будет очень высокой, но 3% − чрезвычайно низкий показатель», − говорит Морено Де Люка, ассистент кафедры психиатрии и поведения человека в Университете Брауна (Brown University), филиале Института о науке мозга Карни (Carney Institute for Brain Science), и психиатр в Больнице Брэдли (Bradley Hospital). «Большая часть прошла тестирование самостоятельно, и доля людей с хромосомным микроматричным анализом с годами увеличивается, что является обнадеживающим для молодых людей, которым недавно поставили диагноз. Однако это подчеркивает, что все еще предстоит проделать значительную работу, особенно для взрослого населения с аутизмом».

В ходе исследования ученые пытаются понять возможные причины несоответствий между клинической практикой и рекомендациями медицинских профессиональных сообществ. Возраст – самая заметная характеристика, так как люди с аутизмом в старших возрастных группах реже подвергаются тестированию. Согласно результатам исследования, взрослые люди с аутизмом, как правило, не проходили клинические генетические тесты.

Исследователи также обнаружили, что пациенты, диагноз которым поставлен узкопрофильными педиатрами, с большей вероятностью сообщали о проведенном генетическом тестировании по сравнению с теми, кому был поставлен диагноз психиатрами и психологами.

«Эта статья действительно о том, как реализуются клинические генетические тесты в клинико-диагностических условиях», − говорит Эрик Морроу, адъюнкт-профессор биологии в Университете Брауна и директор Программы генетических исследований особенностей развития (Developmental Disorders Genetics Research Program) в Больнице Брэдли. «Исследования приводят к быстрому прогрессу, и врачи, и система здравоохранения должны перевести его в клиническую практику. Клиникам необходимо создать дополнительную поддержку для обучения врачей генетике и проблемам аутизма. Как правило, это делается консультантами-генетиками, которые нечасто встречаются в клиниках, работающих с пациентами с РАС».

Кроме того, исследователи обнаружили, что почти 10% исследуемых, которым был поставлен диагноз РАС в период с 2010 по 2014 год, сообщили о проведении хромосомного микроматричного анализа − одного из самых современных генетических тестов. По сравнению с теми участниками исследования, которым был поставлен диагноз до 2010 года, заметно увеличение числа тестирований для самостоятельно обратившихся.

«Есть обнадеживающая информация, которая свидетельствует об успехах в осуществлении клинического генетического тестирования», − говорит Морроу, сотрудник Института Карни (Carney Institute), один из руководителей Программы по аутизму в Инновационном институте здоровья детей Хассенфельда (Autism Initiative at the Hassenfeld Child Health Innovation Institute) в Брауне и руководитель Университетского центра трансляционной нейробиологии (University's Center for Translational Neuroscience).

Базирующаяся в больнице Брэдли в Восточном Провиденсе (East Providence) команда RI-CART представляет собой сотрудничество между исследователями из Больницы Брауна, Брэдли и Больницы для женщин и младенцев (Women and Infants), которое также включает почти все места предоставления помощи людям с аутизмом и их семьям в Род-Айленде.

В качестве следующего шага, ученые, стоящие за исследованием в JAMA Psychiatry, проводят отдельное исследование, чтобы более подробно понять факторы, которые могут повлиять на скорость внедрения генетического тестирования.

«Проблемы могут быть и со стороны пациента, и семьи, и со стороны врача, а также со стороны системы с требованиями институции, и со многими другими потенциальными преградами», − говорит Морено Де Люка. «Мы хотим рассмотреть каждый из этих факторов независимо».

Источник перевода: sciencedaily.com

Автор: Марианна Королева