Сложные генетические тесты не показали более значительного преимущества в прогнозировании, чем традиционный анализ факторов риска заболеваний сердца

Традиционные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, которые обычно оцениваются в рамках диспансеризации, такие как артериальное давление, уровень холестерина, диабет и курение, по меньшей мере, так же ценны для прогнозирования рисков развития ишемической болезни сердца (ИБС), как и сложный генетический тест, исследующий миллионы различных точек в ДНК. Об этом свидетельствует исследование, проведенное в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета (США). Результаты, опубликованные 18 февраля 2020 года в JAMA (Journal of the American Medical Association), подтверждают полезность проверенных методов.

Как можно более раннее выявление повышенного риска ИБС позволяет избежать потенциально фатальных событий, таких как сердечные приступы, путем изменения образа жизни и проведения профилактических процедур, таких как использование статинов, снижающих уровень холестерина, поясняет руководитель исследования Томас Дж. Ван (Thomas J. Wang), MD, заслуженный деятель кафедры терапии им. Дональда В. Селдин Юго-Западного медицинского центра Техасского университета. Американский колледж кардиологов и Американская ассоциация кардиологов совместно разработали калькулятор риска, известный как уравнение пула когортных групп ACC / AHA 2013, который основан на оценке традиционных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Однако, говорит Ван, у многих людей, для которых этот инструмент рассчитывает низкий риск, по-прежнему развивается ИБС, и, наоборот, только у небольшого числа тех, кому предсказан высокий риск, возникают сердечные приступы и другие сердечно-сосудистые заболевания.

В некоторых исследованиях изучалась полезность анализа ДНК для более точного прогнозирования риска. В августе 2018 года исследователи опубликовали широко цитируемое исследование в Nature Genetics, которое показало, что вариации среди людей в более чем 6 миллионах точек в их ДНК были точно связаны с тем, у кого уже был сердечный приступ.

Однако, говорит Ван, неясно, может ли эта связь с уже произошедшими событиями быть переведена в прогностическую ценность для будущих событий, а также как эта прогностическая ценность сравнивается с расчетами, выполненными с использованием традиционных факторов риска.

Чтобы ответить на эти вопросы, он и его коллеги использовали данные двух долгосрочных исследований, которые отслеживают здоровье сердца у тысяч добровольцев: исследование риска атеросклероза в сообществах (ARIC) и многоэтнического исследования атеросклероза (MESA). Поскольку полигенный калькулятор риска был разработан с использованием данных о лицах европейского происхождения, Ван и его коллеги включили только эту группу населения в свой собственный анализ, извлекая данные о традиционных факторах риска ИБС и генетике от 7 306 человек в возрасте 45-79 лет. Они проверили эту информацию с помощью инструмента ACC / AHA и калькулятора полигенного риска для добровольцев в начале исследования, а затем проверяли, как эти показатели соотносятся с тем, у кого из них происходили кардиальные события, в среднем в течение около 15 лет.

Их результаты показали сильную связь между показателями полигенного риска и ИБС, при этом у тех, кто набрал наибольшее количество баллов по данному калькулятору на исходном уровне, наиболее вероятно, наблюдались кардиальные события в течение периода наблюдения. Однако эти результаты были примерно одинаковыми и при использовании калькулятора ACC / AHA. Хотя калькулятор полигенного риска реклассифицировал около 5% людей в категорию более высокого или более низкого риска, многие из полученных данных не соответствовали тому, у кого в итоге развилась ИБС.

Суть в том, говорит Ван, что полигенная оценка риска не добавила много информации к оценке ACC / AHA, которая могла бы помочь врачам более точно прогнозировать риск развития ИБС.

«Генетика является важной детерминантой семейных заболеваний и ключевым инструментом для понимания биологии человека, и идея о том, что генетика может также иметь важное значение для прогнозирования распространенных заболеваний, была источником возбуждения в течение последних нескольких лет. Но как повседневный клинический инструмент для прогнозирования сердечно-сосудистого риска генетика еще не работает. Мы не должны упускать из виду традиционные факторы риска для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний, консультирования по поводу этого риска и выработки стратегии по его снижению», — поясняет Томас Дж. Ван, руководитель исследования.

ИБС является основной причиной смерти во всем мире, ежегодно убивая около 3,8 миллиона мужчин и 3,4 миллиона женщин.

Источник: news-medical.net

Автор: Ани Газоян