Новое исследование синдрома делеции 22q демонстрирует связь аномалий мозга и шизофрении

Что, если ключ к лучшему пониманию шизофрении был рядом, но у исследователей не было ресурсов для его изучения? 

Благодаря объединенным данным и выводам исследователей со всего мира ученые  USC  (University of Southern California) получили ясную  картину аномалий мозга, связанных с серьезным психическим заболеванием, которое поражает 20 миллионов человек по всему миру.

В новом исследовании, результаты которого были опубликованы 12 февраля в American Journal of Psychiatry, были проанализированы МРТ-снимки людей с синдромом делеции 22q11.2, также известным как  «22q» или «синдром Ди Джорджи», генетическим заболеванием, вызванным небольшим сегментом отсутствующей ДНК в хромосоме 22. Эта крошечная недостающая часть хромосомы 22 может влиять на каждую систему в организме и является самым мощным из известных генетических факторов риска развития шизофрении.

По сравнению с контрольной группой, у людей с 22q, в целом обнаруживаются значительно меньшие объемы мозга, а также более низкие объемы в определенных структурах, включая таламус, гиппокамп и миндалину. В то же время, для них характерны более высокие объемы в нескольких других структурах мозга. Масштабы этих отклонений, особенно у лиц с психозом, были более серьезными, чем это характерно для многих других распространенных психиатрических состояний.
Приблизительно у четверти людей с 22q  развивается шизофрения или возникают психотические симптомы, поэтому изучение синдрома дает уникальные знания о том, как со временем развиваются психиатрические проблемы. Но это заболевание встречается редко — примерно у каждого 4000-го, что затрудняет изучение синдрома.
Для решения этой проблемы консорциум Enhancing Neuro Imaging Genetics (ENIGMA) создал новую рабочую группу для изучения 22q с помощью мета-анализа, используя данные, собранные исследователями из США, Канады, Европы, Австралии и Южной Америки. ENIGMA возглавляется Полом Томпсоном (Paul Thompson), исполняющим обязанности  директора Института нейровизуализации и информатики им. Марка и Мэри Стивенс (Mark and Mary Stevens Neuroimaging and Informatics Institute (INI)) при Медицинской школе Кека Университета Южной Калифорнии (Keck School of Medicine of USC), который на протяжении десятилетия объединяет исследователей по всему миру для сбора данных и анализа редких заболеваний. 

«Мы собрали воедино многие крупные исследовательские центры, изучающие 22q11DS по всему миру, чтобы создать крупнейшее нейровизуальное исследование», — говорит  Кристофер Чинг, постдок в INI и первый автор исследования. 
Для того чтобы получить четкую картину аномалий головного мозга, связанных с шизофренией, у лиц с 22q, авторы исследования изучили результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) 533 человек с расстройством и 330 здоровых контролей. Используя передовые аналитические методы, разработанные в INI, авторы измерили и нанесли на карту структурные различия в мозге у людей из двух групп.

Примечательно, что изменения в мозге, наблюдаемые у людей с 22q и психозом, значительно перекрываются с изменениями в мозге, наблюдавшимися в предыдущих исследованиях нейровизуализации шизофрении и других серьезных психических заболеваний, включая биполярное расстройство, большую депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство.
«Это важно, потому что эти перекрывающиеся сигнатуры мозга предоставляют доказательства в поддержку 22q11DS в качестве хорошей модели для понимания природы шизофрении в больших группах», — говорит Чинг. «И благодаря крупным исследованиям ENIGMA у нас появилась возможность напрямую сравнивать стандартизированные мозговые маркеры по основным психическим заболеваниям в беспрецедентном масштабе».

Источник: news-medical.net 

Автор: Ани Газоян