Национальное внедрение полногеномного неинвазивного пренатального тестирования в рамках скрининг-теста первого уровня в Нидерландах

Ряд европейских стран проводят эксперименты по повсеместному внедрению НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования) взамен стандартного скрининга первого триместра. В Нидерландах также провели общенациональное исследование по внедрению НИПТ в качестве теста первого уровня для всех беременных женщин. Результаты эксперимента говорят о высоком потенциале этого вида скрининга.

 Общенациональное исследование было запущено 1 апреля 2017 года под названием TRIDENT-2. В первый год НИПТ было проведено у 73 239 беременных (42% всех беременностей), 7 239 (4%) выбрали комбинированное тестирование в первом триместре, а 54% беременных не участвовали вовсе.

Число трисомий 21 (239, 0,33%), 18 (49, 0,07%) и 13 (55, 0,08%), обнаруженных в этом исследовании, сопоставимо с более ранними исследованиями, но положительные прогностические значения (PPV) составили: 96% для трисомии 21, 98% для трисомии 18 и 53% для трисомии 13. Эти показатели оказались выше, чем ожидалось. Результаты, отличные от трисомии 21, 18 или 13, сообщались по запросу беременных женщин. Количество дополнительных диагнозов составило 207 (0,36%); они включали другие трисомии, структурные хромосомные аберрации и сложные аномалии.

 - Внедрение полногеномного НИПТ находится в стадии обсуждения, потому что преимущества выявления других хромосомных аберраций плода должны быть сбалансированы с риском родительской тревоги, ложных результатов и потенциального увеличения других (инвазивных) диагностических процедур. Полученные исследователями данные за первый год, включая клинические данные и данные лабораторных наблюдений, помогут принять решение, - пишут авторы статьи.

Поскольку TRIDENT-2 будет действовать до апреля 2023 года, исследователи продолжат собирать и публиковать более актуальные данные о дополнительных результатах (включая клиническое и молекулярное наблюдение, выполненное как во время, так и после беременности в подтвержденных случаях). Это позволит установить конкретные принципы для консультирования до и после теста, а также для клинического и лабораторного наблюдения для наиболее распространенных дополнительных результатов.

 Статья опубликована в журнале The American Journal of Human Genetics.