Эксперт рассказала о неинвазивном тесте на хромосомные патологии плода

14 сентября 2022
Неинвазивный пренатальный тест уже сегодня позволяет определить все лишние или недостающие хромосомы у плода, рассказала РИА Новости доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО), медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова.

"У нас есть два разных продукта. Есть неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода. Он полногеномный, позволяет определить (аномалии - ред.)... по всем 22 парам аутосом, то есть неполовым хромосомам и по половым хромосомам. То есть если есть лишние или недостающие хромосомы, можем определить такой риск. Плюс достоверно определяется риск более 60 микроделяционных синдромов. Это много на самом деле", - сказала она.

Баранова рассказала, что также разработан отдельный тест на моногенные заболевания, когда мутация точечная, а не затрагивает целую хромосому. Он определяет 2 038 вариантов в 18 генах, которые отвечают за 27 заболеваний.

Источник: https://ria.ru/20220913/khromosomy-1816572152.html

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!