Ученые идентифицировали гены, связанные с фибрилляцией предсердий и функциональными некодирующими вариантами

25 Октября 2019

Фибрилляция предсердий (ФП) – это аритмия сердца, характеризующаяся полной асинхронностью сокращений миофибрилл предсердий, проявляющейся прекращением их насосной функции. ФП является наиболее распространенной аритмией, охватывающей более 34 миллионов человек во всем мире.

В настоящее время известно, что более 100 локусов в геноме связаны с ФП. Поскольку данные варианты в основном расположены в некодирующих областях генома, преобладающая гипотеза заключается в том, что они мешают функции регуляторных элементов (РЕ), которые контролируют паттерны транскрипции и уровни их генов-мишеней. Предполагается, что ассоциированные с заболеваниями генетические варианты, которые находятся в некодирующих областях, могут изменять функциональность регуляторных элементов транскрипции и экспрессию целевого гена.

Ученые из Нидерландов создали пять различных наборов данных по экспрессии генов предсердий для поиска генов-мишеней. В своем исследовании они сфокусировались на предсердном механизме, лежащем в основе ФП, не принимая во внимание внесердечные механизмы, такие как гипертония. Большая часть генов, обнаруженных в семьях с ФП, играет хорошо установленную роль в функционировании сердца и участвует в кардиогенезе (PITX2, TBX5), межклеточных взаимодействиях (GJA1, CAV1) или ионном обмене (KCNN3, HCN4).

- Наше исследование явно указывает на то, что ген SPATS2L, ассоциированный с регулированием уровней β2-адренергических рецепторов, является потенциальным геном-мишенью. Другие примеры включают ген VCL, который необходим для стабилизации щелевых контактов в кардиомиоцитах, участвует в прикреплении F-актина к мембране и ассоциирован с кардиомиопатией, - рассказывают авторы исследования.

Исследование было опубликовано в журнале Nature Communications.

Автор: Гаухар Зобкова





Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!