Новое открытие позволит разработать методы лечения синдрома беспокойных ног

Синдром беспокойных ног – распространённое состояние, характерное для пожилых пациентов. Учёным удалось обнаружить генетические причины данного заболевания. Это открытие поможет выявить людей из группы риска и разработать новые методы лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Синдром беспокойных ног может вызвать неприятное ощущение мурашек в ногах и непреодолимое желание пошевелить ими. Некоторые люди сталкиваются с подобными симптомами лишь время от времени, другие – ежедневно. Проявления синдрома обычно усиливаются вечером или ночью и могут ухудшать качество сна.

Ранее в исследованиях было выявлено 22 локуса, которые содержат изменения, связанные с повышенным риском развития данного заболевания. Но учёные до сих пор не нашли биомаркеры, такие как генные сигнатуры, которые можно было бы использовать для объективной диагностики.

Международная группа под руководством исследователей из Мюнхенского института нейрогеномики имени Гельмгольца (Helmholtz Munich Institute of Neurogenomics), Института генетики человека Мюнхенского технического университета (Institute of Human Genetics of the Technical University of Munich (TUM)) и Кембриджского университета (University of Cambridge) объединила и проанализировала данные трёх полногеномных поисков ассоциаций. Учёные сравнивали ДНК больных и здоровых людей. Команде удалось создать набор данных, включающий более 100 000 пациентов с синдромом беспокойных ног и более 1,5 миллионов участников из контрольной группы.

Учёные выявили более 140 новых локусов генетического риска, включая 3 на Х-хромосоме. Исследователи не обнаружили значительных генетических различий между мужчинами и женщинами, хотя синдром беспокойных ног встречается в 2 раза чаще у женщин. Скорее всего, это можно объяснить сложным взаимодействием генетики и окружающей среды.

Команда выявила два различия, которые связаны с генами, известными как рецепторы глутамата 1 и 4 (они важны для функции нервной системы и головного мозга). Полученные данные могут быть использованы для разработки новых лекарств. Но потенциально на эти гены можно воздействовать с помощью существующих средств, таких как противосудорожные препараты, например перампанел и ламотриджин. Ранее исследования уже показали положительный ответ на эти лекарства у пациентов с синдромом беспокойных ног.

По мнению учёных, для точного выявления тех, кто с большей вероятностью подвержен данному заболеванию, важно использовать базовую информацию: возраст, пол и генетические маркеры.

Чтобы понять, как синдром беспокойных ног может повлиять на общее состояние здоровья, исследователи использовали метод, называемый менделевской рандомизацией. В результате выяснилось, что заболевание связано с повышенным риском развития сахарного диабета.

Несмотря на существующее мнение, что низкий уровень железа в крови вызывает синдром беспокойных ног, поскольку его показатели влияют на количество нейромедиатора дофамина, исследователи не обнаружили сильных генетических связей заболевания с метаболизмом железа. Однако учёные не могут полностью исключить низкие показатели железа из списка факторов риска.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2024-06-genetics-potential-treatments-restless-leg.html