Выявлен генетический вариант, связанный с детским ожирением

Учёные из Детской больницы Филадельфии (Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)) обнаружили генетический вариант, ассоциированный с детским ожирением. Также благодаря новому исследованию появилось представление о роли гипоталамуса в развитии данного заболевания. Результаты работы опубликованы в журнале Cell Genomics.

На рост заболеваемости детским ожирением влияют как факторы окружающей среды, так и генетические. Несмотря на то, что роль генетики в развитии этого заболевания до сих пор до конца не определена, исследования показывают, что нейронные пути в гипоталамусе связаны с контролем пищевого поведения и являются ключевыми регуляторами ожирения.

В предыдущих работах учёные CHOP обнаружили специфические генетические маркеры, или локусы, связанные с детским и взрослым ожирением. Большинство из них находится в некодирующих участках генома, что значительно затрудняет их изучение. В последнем исследовании команда сосредоточилась на chr12q13 — локусе, содержащем ген FAIM2 (12q13.12), вовлечённом в сигнальный путь, связанный с детским ожирением.

«Мы смогли точно определить вариант, наиболее достоверно связанный с сигнальными путями, приводящими к детскому ожирению. Этот вариант может стать мишенью для новых специально разработанных методов лечения», — говорит главный автор исследования Шеридан Х. Литтлтон (Sheridan H. Littleton, Ph.D.), научный сотрудник, член команды Центра пространственной и функциональной геномики (Center for Spatial and Functional Genomics) CHOP.

Учёные обнаружили, что помимо детского ожирения этот локус связан с другими проблемами со здоровьем, включая повышенный риск развития сахарного диабета 2 типа, увеличение процента жира в организме у детей и взрослых и более ранний возраст наступления менструации.

Также исследователи уделили внимание однонуклеотидному полиморфизму (SNP) rs7132908. Предыдущая работа CHOP показала, что гипоталамус влияет на аппетит. Но поскольку он расположен глубоко внутри головного мозга, изучить его сложно. Для исследования эффектов варианта rs7132908 команда использовала стволовые клетки, из которых развиваются нейроны гипоталамуса, ключевой тип клеток, связанный с пищевым поведением. В результате учёные обнаружили, что аллель, ассоциированный с риском ожирения, влиет на экспрессию гена FAIM2 и уменьшает долю нейронов, образующихся при дифференцировке стволовых клеток. Эти данные позволяют предположить, что изучаемый вариант связан и с развитием нервной системы.

«Наша работа ещё раз подчёркивает, что головной мозг играет центральную роль в генетике ожирения, теперь мы можем разработать стратегию дальнейших исследований», — утверждает Струан Ф.А. Грант (Struan F.A. Grant, Ph.D.), директор Центра пространственной и функциональной геномики и заведующий кафедры исследований сахарного диабета Дэниела Б. Берка (the Daniel B. Burke Endowed Chair for Diabetes Research) в CHOP.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2024-05-causal-genetic-variant-linked-common.html