Новое исследование продемонстрировало необходимость проведения генетических тестов пациентам с дилатационной кардиомиопатией

Учёные Медицинского центра и Медицинского института Векснера Университета штата Огайо (The Ohio State University Wexner Medical Center and College of Medicine) сообщили о том, что необходимо проводить генетические тесты пациентам с терминальной стадией дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) для того, чтобы выявлять наследственную предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний у их родственников. Результаты работы опубликованы в журнале Circulation.

Исследователи обнаружили, что у людей с терминальной стадией дилатационной кардиомиопатии, которым необходим аппарат для поддержания функций левого желудочка (LVAD) или трансплантация сердца, вероятность наличия мутаций в генах, связанных с развитием ДКМП, в 2,5 раза выше, чем у пациентов с менее тяжёлыми формами этого заболевания.

«Это исследование очень актуально, так как его цель – найти пути профилактики прогрессирования ДКМП. Несмотря на то, что дилатационная кардиомиопатия часто возникает у членов одной семьи, генетические анализы до сих пор не входят в стандарт диагностики этого заболевания. Пациентам с тяжёлой ДКМП необходимо проводить генетическое обследование, это позволит в дальнейшем идентифицировать членов семьи, являющихся носителями тех же мутаций, что даст возможность начать своевременное лечение, не допустить прогрессирования болезни и избежать необходимости трансплантации сердца», – считает ведущий автор исследования Рэй Хершбергер (Ray Hershberger), MD, кардиолог, заведующий кафедрой генетики человека Медицинского института Университета штата Огайо (Human Genetics at the College of Medicine).

Дилатационная кардиомиопатия связана со снижением функциональных возможностей сердца из-за необратимого расширения его камер. Это заболевание может манифестировать в любом возрасте, однако чаще диагностируется после 40 лет. Тяжесть дилатационной кардиомиопатии может сильно варьировать даже у членов одной семьи: от незначительных симптомов до тяжёлой сердечной недостаточности и аритмии, приводящих к летальному исходу.

За пять лет работы учёные проанализировали генетические и клинические данные более 1 200 пациентов, которые были участниками 25 программ по изучению сердечной недостаточности и трансплантации сердца в США, исследование проводилось при поддержке Консорциума по борьбе с дилатационной кардиомиопатией (Dilated Cardiomyopathy Consortium), возглавляемого Хершбергером.

«В данном исследовании впервые было описано влияние редких генетических вариантов на развитие тяжёлой формы ДКМП. Мы считаем, что полученные результаты помогут врачам при выборе тактики лечения этого заболевания», – сказал ведущий автор исследования Марк Хофмейер (Mark Hofmeyer), MD, заведующий отделением сердечной недостаточности Медицинского центра MedStar в Вашингтоне (MedStar Washington Hospital Center).

Дилатационная кардиомиопатия — наиболее распространённая причина трансплантации сердца, также с ней связана половина случаев развития острой сердечной недостаточности, возникающей в результате дисфункции левого желудочка. Основными симптомами ДКМП являются: одышка при физической нагрузке, утомляемость, отёки голеней и ступней, а также аритмии.

«Это и другие исследования Консорциума по борьбе с дилатационной кардиомиопатией направлены на внедрение в клиническую практику генетических тестов для пациентов с ДКМП и их родственников первой линии», – сказал соавтор работы, профессор Гарри Хаас (Garrie Haas), MD, главный врач Программы по изучению сердечной недостаточности и трансплантации сердца в штате Огайо (Advanced Heart Failure and Cardiac Transplant Program at Ohio State). Хаас изучил клинические данные каждого участника исследования, чтобы убедиться, что диагноз «ДКМП» поставлен в соответствии с клиническими рекомендациями.

«В исследовании также описаны особенности ДКМП, связанные с расовой принадлежностью, например, удалось выявить, что у темнокожих тяжёлые формы заболевания развиваются чаще. Как правило, пациенты африканского происхождения недостаточно представлены в выборке для генетического анализа, а в этой работе участвовали представители разных рас. Основной вывод исследования – пациентам с ДКМП и членам их семей необходимо проводить генетические анализы для прогнозирования рисков и тяжести течения заболевания», – пояснила Патрис Девинь-Никенс (Patrice Desvigne-Nickens), MD, научный сотрудник Национального института заболеваний сердечно-сосудистой, дыхательной и кровеносной систем (National Heart, Lung, and Blood Institute), состоящего в союзе Национальных институтов здравоохранения (National Institutes of Health).