Таргетное секвенирование для новорождённых позволит вовремя выявлять моногенные заболевания
4 сентября 2023Учёные считают, что секвенирование панели генов для новорождённых является более эффективным, чем стандартный неонатальный скрининг по сухим пятнам крови. По мнению исследователей, применение секвенирования в качестве теста первого уровня позволит выявлять заболевания, которые были бы упущены при использовании традиционных подходов. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Network Open.
Исследователи Медицинского института Шанхайского университета Цзяотун (Shanghai Jiaotong University School of Medicine), компании BGI-Shenzhen и восьми крупных генетических центров в 2021 году провели секвенирование панели генов для десятков тысяч младенцев, рождённых на 39-й неделе. Панель состояла из 142 генов, связанных со 128 заболеваниями, – это полный спектр программы стандартного скрининга, а также другие наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости в Китае.
«Биохимический неонатальный скрининг в Китае включает 43 нозологии. Мы предлагаем проводить генетический тест, позволяющий диагностировать ещё 85 метаболических, иммунных, нервно-мышечных, эндокринных, гематологических, офтальмологических и урологических заболеваний», – пишут авторы.
При обследовании 29 601 младенца с помощью предложенной панели удалось выявить 813 детей с патогенными и вероятно патогенными вариантами, связанными с моногенными заболеваниями. Благодаря генетическому тестированию 402 младенцам, родившимся в первом полугодии 2022, было установлено одно из рассматриваемых заболеваний.
Таким образом, секвенирование позволило обнаружить десятки случаев заболеваний, которые не входят в программу стандартного биохимического скрининга. Учёные подсчитали, что массовое обследование новорождённых с применением предложенной генной панели даст возможность выявлять заболевания, которые при традиционном подходе могут быть пропущены у каждого пятисотого ребёнка.
«Полученные результаты показывают, что внедрение таргетного секвенирования в стандартные программы скрининга новорождённых позволит улучшить выявляемость моногенных заболеваний», – считают авторы.
На сегодняшний день в программы скрининга включены в основном болезни обмена веществ: такой подход начал применяться около 60 лет назад при диагностике фенилкетонурии. Сейчас доступность методов секвенирования позволяет расширить возможности неонатальной диагностики.
«Это самое масштабное исследование, в котором секвенирование панели генов проводилось параллельно с биохимическими тестами, в итоге данное обследование было предложено в качестве скрининга первого уровня. Работа проходила в клинических условиях, что подтверждает безопасность и эффективность выбранной стратегии. Новый подход позволит улучшить качество медицинского обслуживания на разных уровнях, а это имеет огромное значение как для врачей, так и для пациентов и их семей», – пишут авторы.
