Определены генетические варианты, которые влияют на тяжесть течения рассеянного склероза
6 июля 2023
Учёным удалось выявить генетический вариант, связанный с рассеянным склерозом (РС), который влияет на скорость развития заболевания. Исследование показало, что у людей, унаследовавших этот вариант от обоих родителей, двигательные нарушения развиваются значительно быстрее. Результаты работы опубликованы в журнале Nature.
Более 2,8 миллионов человек во всём мире страдают от рассеянного склероза. Это хроническое заболевание, при котором нервные клетки подвергаются атаке со стороны иммунной системы организма, симптомы включают прогрессирующие проблемы со зрением и двигательные расстройства. У одних людей рассеянный склероз протекает с рецидивами и периодами улучшений, у других состояние постоянно ухудшается. На сегодняшний день существуют симптоматические методы лечения, однако ни один из них не способен остановить прогрессирование болезни.
Исследователи из более чем 70 институтов по всему миру заявили, что обнаружили генетический вариант, связанный с тяжестью течения рассеянного склероза.
Для выявления патогенных мутаций учёные проанализировали геномы и клинические данные 12 000 человек с РС. Из семи миллионов предполагаемых вариантов был выделен один, который ускоряет прогрессирование болезни: он локализован между генами DYSF и ZNF638, которые ранее не связывали с РС. Ген DYSF влияет на процесс восстановления повреждённых клеток, а ZNF638 контролирует силу иммунного ответа при вирусных инфекциях.
Оказалось, эти гены активнее экспрессируются в головном и спинном мозге, а не в иммунных клетках, как предполагалось ранее: именно поэтому все усилия учёных были направлены на поиск препаратов, мишенью для которых является иммунитет.
Для подтверждения полученных данных было проведено параллельное исследование с участием ещё 10 000 пациентов, и оно продемонстрировало аналогичные результаты.
«Наличие обнаруженной мутации в гомозиготной форме связано с ранними проявлениями двигательных нарушений. Таким пациентам помощь при передвижении требуется в среднем на четыре года раньше, чем людям с гетерозиготным вариантом», – пишет соавтор исследования Серджио Баранзини (Sergio Baranzini).
«Специалисты по РС возлагали большие надежды на это исследование. Это первая значимая работа, которая была посвящена поиску препарата, влияющего на нервную систему, а не на иммунную. Учёным удалось сделать первый шаг к разработке альтернативного метода лечения, однако до внедрения нового лекарства ещё далеко», – комментирует исследование Рут Добсон (Ruth Dobson), невролог из Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London), не участвовавшая в исследовании.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2023-06-gene-variant-linked-multiple-sclerosis.html
