Генетический скрининг на три наследственных заболевания показал свою экономическую эффективность
14 мая 2023
Результаты исследования, проведённого под руководством Университета Вандербильта (Vanderbilt University), показали, что генетический скрининг на два наследственных вида рака и семейную гиперхолестеринемию у людей до 40 лет может быть экономически эффективным.
Центры по контролю и профилактике заболеваний США (U.S. Centers for Disease Control and Prevention) отметили 3 заболевания, общепопуляционный скрининг которых является эффективным. Среди них наследственный рак молочной железы и яичника, синдром Линча (наиболее распространённая причина наследственного колоректального рака) и семейная гиперхолестеринемия, при которой аномально высокий уровень липопротеинов низкой плотности приводит к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний. В исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Annals of Internal Medicine, учёные оценили потенциальную экономическую эффективность скрининга взрослых разного возраста на эти три генетических заболевания.
При раннем определении высокого риска развития рака молочной железы и яичника, синдрома Линча и семейной гиперхолестеринемии можно скорректировать образ жизни и применить терапевтические методы для значительного снижения этого риска (например, лечение статинами для людей с семейной гиперхолестеринемией).
В настоящее время тестирование на любое из этих заболеваний проводится только в том случае, если у человека отягощён семейный анамнез и определён высокий риск. Генетические исследования всё ещё весьма затратные, однако с каждым днём они становятся доступнее.
«Стоимость секвенирования панелей генов для выявления данных заболеваний снизилась до 250 долларов. Наше исследование демонстрирует, что высокие первоначальные инвестиции в генетическое тестирование постепенно окупаются за счёт улучшения исходов у людей с генетическими рисками в течение жизни», — сообщил ведущий исследователь Джош Петерсон (Josh Peterson), профессор биомедицинской информатики и медицины в Медицинском центре Университета Вандербильта (Vanderbilt University Medical Center)
Исследователи смоделировали ситуацию, в которой всему населению было проведено генетическое тестирование на определённое количество патогенных генетических вариантов, последующее каскадное тестирование родственников первой степени родства, а также профилактические мероприятия для всех носителей патогенных генетических вариантов, ассоциированных с высоким риском развития заболеваний.
Результаты показали, что скрининг у лиц в возрасте 30 и 40 лет был бы экономически эффективным на 99% и 88% соответственно, но этот показатель значительно снижался у людей в возрасте 50 лет, где экономическая эффективность составила всего 19%.
Более глубокий анализ продемонстрировал, что потенциальный скрининг ста тысяч 30-летних людей помог бы снизить число онкологических заболеваний на 101 случай, а сердечно-сосудистых — на 15, что привело бы к повышению качества жизни и увеличению её продолжительности суммарно на 495 лет.
В настоящее время стоимость такого тестирования составляет примерно 250 долларов, но сумма может удвоиться, если потребуются подтверждающие тесты. По оценкам исследователей, для сохранения экономической эффективности для 30-, 40- и 50-летних людей максимальная стоимость анализа должна составить 413, 290 и 166 долларов соответственно.
«Главный вывод нашего исследования заключается в том, что мы должны объединить несколько генетических заболеваний в один объём обследования и проводить тестирование до начала заболевания, пока люди в молодом возрасте», — сообщил Петерсон, который также является директором Центра персонифицированной медицины (Center for Precision Medicine) и вице-президентом по персонифицированной медицине в Вандербильте.
Ссылка на источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/genetic-screening-for-three-inherited-conditions-is-cost-effective/
Спасибо за подписку!