Анализ крови с применением искусственного интеллекта позволит выявлять рак печени на ранних стадиях

Исследователи предполагают, что около 400 миллионов человек во всём мире подвержены высокому риску развития гепатоцеллюлярного рака (ГЦP), причинами которого могут быть вирусные гепатиты, цирроз, неалкогольный жировой гепатоз и другие хронические заболевания печени. Учёные Онкологического центра Сидни Киммела при Университете Джонса Хопкинса (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center) разработали метод анализа крови с применением искусственного интеллекта, позволяющий выявить более 80% случаев рака печени на ранних стадиях. Результаты работы описаны в статье «Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes» («Выявление рака печени с помощью анализа внеклеточной фракции ДНК»), опубликованной в журнале Cancer Discovery.

«Рак печени является одной из основных причин смертности от злокачественных новообразований во всём мире, однако имеющиеся методы его выявления не отвечают современным требованиям. В связи с этим необходимо разработать скрининговые тесты для людей, подверженных высокому риску развития гепатоцеллюлярного рака, – в эту группу должны войти пациенты с циррозом печени и вирусными гепатитами. Ранняя диагностика позволит повысить показатели выживаемости. Мы провели полногеномный анализ внеклеточной фракции ДНК 724 человек из США, стран Европы и Гонконга с ГЦР, а также со средним либо высоким риском развития этого заболевания», – пишут авторы.

Из 724 участников исследования 75 был установлен диагноз «гепатоцеллюлярный рак», 501 образец был получен от людей, проживающих в США или Европе.

«Выявление рака печени на ранних стадиях позволит спасти жизни многим людям, ведь существующие в настоящее время тесты недостаточно точные, поэтому врачи часто пропускают начало развития заболевания», – пишут руководители исследования из Онкологического центра Сидни Киммела при Университете Джонса Хопкинса: Виктор Велькулеску (Victor Velculescu), MD, PhD, профессор, врач-онколог, соруководитель Направления генетики и эпигенетики рака; Захарий Фода (Zachariah Foda), MD, PhD, гастроэнтеролог; Эми Ким (Amy Kim), MD, доцент; Акшая Аннапрагада (Akshaya Annapragada), аспирант.

Предложенная тест-система DELFI основана на анализе внеклеточной фракции ДНК, циркулирующей в крови. По количеству и структурным особенностям внеядерной ДНК можно оценить то, как ДНК упакована в ядрах клеток. В нормальных клетках геном организован как аккуратно сложенный чемодан, в котором молекулы ДНК упорядоченно размещены в разных отделах, а в ядрах раковых клеток части генома хаотично раскиданы. При апоптозе раковые клетки выделяют атипичные фрагменты ДНК в кровоток.

Для разработки тест-системы DELFI учёные провели анализ внеклеточной ДНК, выделенной из плазмы крови, и изучили особенности структуры ДНК в каждом образце. Для достижения высокоточных результатов исследователи применили искусственный интеллект с возможностью самообучения и самопроверки. Предложенный метод позволит выявлять рак печени на самых ранних стадиях с общей чувствительностью на уровне 88% и специфичностью – 98%. В образцах, взятых у людей с высоким риском развития ГЦР, тест продемонстрировал 85% чувствительности и 80% специфичности.

«Сегодня менее 20% населения с высоким риском развития рака печени предлагается пройти скрининг из-за низкой эффективности имеющихся тестов. Применение DELFI позволит удвоить количество выявленных случаев и значительно увеличить процент раннего обнаружения рака печени», – говорит Эми Ким.

Авторы отмечают, что для подтверждения полученных результатов и внедрения их в клиническую практику, следующие исследования необходимо провести на более широких выборках.