Генетический анализ поможет определить причину синдрома внезапной детской смерти

22 ноября 2022

Результаты исследования, проведенного Бостонской детской больницей (Boston Children’s Hospital), показывают, что хромосомный микроматричный анализ (ХМА) может быть эффективным дополнительным методом диагностики при необъяснимом синдроме внезапной детской смерти (СВДС).

Опубликованное в Advanced Genetics исследование продемонстрировало, что около 12% случаев СВДС могут быть связаны с вариацией числа копий (copy number variation, CNV) или структурными генетическими изменениями. Авторы заявляют, что результаты их работы подтверждают необходимость включения генетического анализа в будущие исследования синдрома внезапной детской смерти.

«Мы полагаем, что у нас достаточно информации, чтобы говорить об эффективности ХМА при внезапной смерти детей без очевидной причины и необходимости использования этого метода в дальнейших научных работах», – сообщил Ричард Гольдштейн (Richard Goldstein), автор статьи и руководитель Программы Роберта (Robert’s Program) по СВДС в Бостонской детской больнице.

Известно, что CNV связаны как с мертворождением, так и с СВДС, но информации о роли, которую эти изменения играют в необъяснимом СВДС, все еще недостаточно.

Ученые Бостонской больницы провели ХМА для образцов 116 умерших детей в возрасте до 28 месяцев. Случаи, включенные в исследование, были разделены на 2 группы: неонатальный СВДС (дети до 1 года) и детский СВДС (дети старше 1 года). Также были проанализированы пациенты с расстройствами аутистического спектра (РАС) и участники из контрольной группы.

В 5 случаях были обнаружены патогенные CNV, в 9 – CNV неизвестного клинического значения, а в 3 – структурные перестройки. В целом 12,1% случаев СВДС могут быть объяснены патогенными CNV или структурными перестройками.

В настоящее время для выяснения причины СВДС проводится большое количество различных исследований, в том числе некоторые генетические анализы, однако ХМА обычно не выполняется.

«Несмотря на то, что мы не нашли CNV, которые однозначно объясняли бы причину смерти детей, полученные результаты говорят о необходимости дальнейших исследований этого состояния», – заявили авторы.

«Примечательно, что показатель патогенности делеций был значительно выше в группе детей с СВДС по сравнению с контрольной группой и был аналогичен когорте с РАС. Кроме того, несколько CNV были связаны с особенностями развития нервной системы, включая 2 случая с кариотипом 47, XXY. Результаты исследования поднимают вопрос о том, способствовали ли нарушения развития нервной системы или какие-либо другие последствия аномального количества генов внезапной детской смерти», – добавили ученые.

Ссылка на источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/genetic-test-could-help-identify-cause-of-sudden-infant-death-syndrome/

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!