Исследование GWAS позволило обнаружить десятки локусов, связанных с риском дислексии
28 октября 2022Международная группа под руководством исследователей из Эдинбургского университета (University of Edinburgh) определила десятки ранее известных и новых локусов, связанных с генетическим риском развития дислексии — нарушения нервной системы, характеризующегося трудностями в восприятии и воспроизведении текстовой информации.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. В своей работе учёные оспаривают генетическую связь между дислексией и специфическими изменениями размера подкорковых структур головного мозга и доказывают генетические связи между дислексией, амбидекстрией и успеваемостью в тестах на правописание или чтение.
«Наши исследования показали, что дислексия генетически очень тесно связана с результатами тестов по чтению и правописанию, что говорит о важности комплексного обследования для выявления этого расстройства», — заявил один из соавторов статьи Мишель Лучано (Michelle Luciano), исследователь из Эдинбургского университета.
С помощью полногеномного поиска ассоциаций (genome-wide association study, GWAS), в котором приняли участие 51 800 взрослых с дислексией и почти 1,1 миллиона здоровых людей из исследовательской программы 23andMe, учёные отследили генетические ассоциации с 15 генами, ранее связанными с уровнем образования или когнитивными способностями, а также с 27 генами, которые в прошлом не были ассоциированы с дислексией или схожими состояниями.
«Обнаружение генетических факторов риска не только способствует лучшему пониманию биологических механизмов, но и расширяет диагностические возможности по более раннему выявлению лиц, склонных к дислексии и сопутствующим патологическим состояниям, а это значит, что врачи смогут своевременно оказывать специфическую поддержку таким людям», — пояснили авторы.
После внесения дополнительных генетических данных для десятков тысяч других случаев дислексии, в том числе у лиц китайского и европейского происхождения из консорциума GenLang, консорциума Китайского исследования чтения и когорты NeuroDys, команда обнаружила ассоциации в 10 ранее известных и 13 новых генетических локусах, включая варианты в области энхансеров или промоторов генов.
Проведённый корреляционный анализ указал на генетическое сходство дислексии с десятками других состояний: синдромом дефицита внимания и гиперактивности, амбидекстрией и успешностью выполнения тестов на чтение или правописание и т.д. Эти результаты были подтверждены последующим моделированием полигенной оценки риска (polygenic risk score, PRS). Например, люди с наивысшими баллами PRS по дислексии, установленной с помощью данных GWAS, как правило, также имели более низкие навыки чтения или письма.
«Полигенная оценка риска дислексии коррелировала с более низкими достижениями в заданиях на чтение и правописание в общепопуляционных выборках и выборках пациентов с выявленными нарушениями навыка чтения», — сообщили авторы, отметив, что полигенная оценка риска дислексии «может стать ценным инструментом, помогающим выявлять детей со склонностью к этому расстройству, чтобы оказывать им поддержку ещё до развития навыков чтения».
