Мутации гена BRCA повышают риски развития рака предстательной и поджелудочной желез

Получены убедительные доказательства связи мутаций гена BRCA с риском развития рака предстательной и поджелудочной желез. Результаты исследования опубликованы в Journal of Clinical Oncology.

В исследовании приняли участие почти 3 200 семей, в которых один или несколько членов являлись носителями мутации в BRCA1, и около 2 200 семей с мутациями в BRCA2. Все участники были включены в клиническую базу Консорциума исследователей модификаций генов BRCA1/2 (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2). Ученые изучили связь гена BRCA с 22 видами первичных опухолей.

Исследователи подсчитали, что к 80 годам у мужчин с мутацией BRCA2 вероятность развития рака предстательной железы повышается на 27%. Этот показатель более чем в два раза выше по сравнению с рисками пациентов, которые не являются носителями поврежденного гена. При этом ученые отметили, что генетические варианты BRCA1 оказались не связаны с риском развития рака предстательной железы.

Носительство мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 более чем вдвое увеличивает вероятность развития рака поджелудочной железы, до 2,5-3% к 80 годам. Также обнаружено, что повреждения этих генов связаны с ростом риска развития рака желудка, однако, этот вид онкологии встречается редко, поэтому число пациентов в выборке было небольшим.

Мутации генов группы BRCA значительно увеличивают риски развития рака грудной железы у мужчин, хотя это заболевание составляет менее 1% всех случаев злокачественных новообразований у пациентов мужского пола из Великобритании. Повреждения гена BRCA1 повышают вероятность развития рака грудной железы более чем в четыре раза, до 0,4% к 80 годам, а мутации BRCA2 - в 44 раза, до 3,8%. По оценкам ученых, у 38 из 1000 мужчин, являющихся носителями мутации BRCA2, к 80 годам разовьется рак грудной железы.

Антонис Антониу (Antonis Antoniou) из Отделения общественного здравоохранения и первой медицинской помощи Кембриджского университета (Department of Public Health and Primary Care at the University of Cambridge), возглавляющий исследование, сказал: «Использование данных большой выборки пациентов позволило нам с высокой точностью оценить степень влияния дефектов в генах BRCA1 и BRCA2 на риск развития разных онкологических заболеваний. Уже известно о связи мутаций в этих генах с раком молочной железы и яичников, однако необходимо продолжить исследования и в отношении других видов онкологии».

Марк Тишковиц (Marc Tischkowitz) из Отделения медицинской генетики Кембриджского университета (Department of Medical Genetics at the University of Cambridge) добавил: «Нам удалось выявить связь между геном BRCA2 и раком предстательной и поджелудочной желез. Мы также предположили, что рак желудка может быть вызван мутациями этой группы генов, однако, необходимо провести дополнительные исследования и расширить количество участников. Наши данные свидетельствуют о том, что мутации гена BRCA2 незначительно влияют на риск развития меланомы. Полученные результаты позволят оптимизировать стратегии раннего выявления рака у носителей поврежденных генов».

Мишель Митчелл (Michelle Mitchell), исполнительный директор Cancer Research UK, сказала: «Нашим ученым удалось выявить связь генов BRCA с риском развития рака молочной железы 25 лет назад. Последнее исследование дало нам новые представления о вероятных рисках развития рака предстательной и поджелудочной желез. Накопление данных о том, как мутации генов связаны с определенными видами онкологических заболеваний, открывает новые возможности для развития превентивной медицины».