Что такое синдром Кабуки

Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание. У большинства детей с таким диагнозом наблюдаются характерные черты лица, аномалии скелета, нарушения интеллектуального развития и задержка роста.

Это заболевание описали в 1981 году японские ученые Ниикава и Куробки. Они же предложили название «синдром грима Кабуки», поскольку черты лица детей напоминали сценический грим танцоров традиционного японского театра.

Симптомы. Несмотря на то, что дети рождаются с синдромом Кабуки, признаки заболевания могут проявляться не сразу. Как правило, у новорожденных можно заподозрить патологию по характерным чертам лица, а вот задержка роста и интеллектуального развития становятся очевидны позже. Клинические проявления и их тяжесть могут отличаться у разных детей.

К распространенным характеристикам синдрома Кабуки относятся:

·                     Характерные черты лица: изогнутые широкие брови с редкими волосами на концах, длинные глазные щели с длинными ресницами, плоский кончик носа, большие «чашевидные» уши.

·                     Скелетные аномалии: аномалии костей позвоночника, искривленный мизинец, короткие пальцы рук и ног.

·                     Неврологические особенности: нарушения интеллектуального развития, судороги, задержка речи, мышечная гипотония (сниженный тонус).

·                     Задержка роста, которая становится заметна обычно к 12 месяцам жизни. Нередко развиваются проблемы с глотанием, а подростки и взрослые страдают ожирением.

Синдром Кабуки может затрагивать другие органы и системы: с ним связаны такие заболевания, как врожденные пороки сердца, проблемы с желудочно-кишечным трактом, почками и репродуктивными органами, потеря слуха. Иногда возникают расщелина губы и/или неба, косоглазие или опущение век.

Причины. Синдром Кабуки вызывается мутациями в одном из двух генов. Варианты в гене KMT2D (аутосомный ген) ответственны примерно за 75% случаев заболевания (синдром Кабуки 1-го типа). Мутации в гене KDM6A (X-сцепленный ген) – за 3–5% (синдром Кабуки 2-го типа). В остальных случаях причина остается неясной.

Гены KMT2D и KDM6A управляют эпигенетическими механизмами и структурой хроматина (компактная упаковка ДНК) и регулируют активность множества других генов, критически важных для формирования тканей и органов. 

Как правило, мутация возникает впервые у ребенка (de novo), а не наследуется от родителей. 

Диагностика. Врач проводит опрос и осмотр, чтобы оценить специфические признаки, характерные для синдрома Кабуки. Для подтверждения диагноза назначается генетическое тестирование. 

Если генетические вариации отсутствуют в обоих генах, ответственных за синдром, врач может направить на дополнительные обследования, чтобы исключить другие заболевания.

Лечение. Синдром Кабуки неизлечим. Терапия направлена на облегчение симптомов и снижение риска осложнений. 

Прогноз при синдроме Кабуки зависит от состояния пациента: тяжести пороков сердца, степени задержки интеллектуального и физического развития, а также других нарушений. Многие пациенты доживают до взрослого возраста, могут самостоятельно жить и работать.