Масштабное генетическое исследование выявило новые локусы риска поясничного стеноза

Международная исследовательская группа обнаружила десятки генетических факторов риска, связанных со стенозом поясничного отдела позвоночного канала — распространенным дегенеративным заболеванием. Открытие дает новое представление о биологических механизмах, лежащих в основе одной из наиболее частых причин проблем с подвижностью у пожилых людей. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

Поясничный стеноз возникает при постепенном сужении спинномозгового канала в поясничном отделе позвоночника. В результате сдавливаются нервные корешки, что приводит к боли, онемению и слабости в ногах.

Это заболевание особенно распространено среди пожилых людей. Во многих случаях оно протекает бессимптомно, но иногда может значительно повлиять на подвижность и качество жизни пациентов. Классический симптом — нейрогенная перемежающаяся хромота: при ходьбе возникает боль, онемение или слабость в ногах, что заставляет человека останавливаться и отдыхать.

По оценкам, этим заболеванием страдают более 100 миллионов человек во всем мире. Для лучшего понимания наследственного компонента поясничного стеноза исследователи проанализировали генетические и медицинские данные более 780 000 пациентов. 

Ученые использовали сведения финского проекта FinnGen, Эстонского биобанка и Британского биобанка. В общей сложности они выявили 88 генетических локусов, связанных с риском поясничного стеноза, из которых 73 были описаны впервые.

Команда также изучила данные пациентов, перенесших операцию из-за тяжелого стеноза. В этой группе 32 генетических локуса были ассоциированы с более запущенными формами заболевания, требующими хирургического вмешательства.

Многие из генетических локусов, выявленных в исследовании, связаны с биологическими путями, участвующими в формировании структуры позвоночника, дегенеративных процессах и функционировании нервной системы.

По мнению ученых, эти генетические различия могут объяснять, почему у одних людей с возрастными изменениями позвоночника развивается тяжелый стеноз, а у других — нет.

В долгосрочной перспективе данное исследование поможет в разработке более целенаправленных методов лечения и позволит выявлять лиц с высоким риском.