Как этническая принадлежность человека связана с риском наследственных заболеваний
10 июля 2025
Как этническая принадлежность человека связана с риском наследственных заболеваний
Принадлежность человека к той или иной этнической группе влияет на риски наследственных заболеваний. Некоторые болезни чаще встречаются в определенных популяциях.
Например:
Люди ашкеназского еврейского происхождения имеют более высокий риск носительства мутации гена BRCA, чем другие популяции. Это увеличивает вероятность развития рака молочной железы, предстательной железы, поджелудочной железы и яичников. Кроме того, люди ашкеназского происхождения больше предрасположены к болезни Тея – Сакса, при которой в организме ребенка перестает вырабатываться фермент гексозаминидаза А: его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга.
В кавказских популяциях чаще встречается муковисцидоз — наследственное заболевание желез внешней секреции, которое проявляется нарушениями работы желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы.
У африканцев повышен риск серповидноклеточной анемии — наследственной аномалии строения гемоглобина, характеризующейся наличием эритроцитов серповидной формы и хронической анемией.
Генетическая предрасположенность популяции к заболеванию не означает, что оно разовьется у всех ее представителей. Однако важно оценивать риски наследственных болезней и соблюдать меры профилактики. Например, в США работает программа скрининга для обнаружения носителей болезни Тея – Сакса среди евреев-ашкенази. За 30 лет во всем мире были проверены почти полтора миллиона человек, у 1379 пар выявили высокий риск рождения больного ребенка. В результате число случаев болезни Тея – Сакса среди евреев было снижено на 90%.
Принадлежность человека к той или иной этнической группе влияет на риски наследственных заболеваний. Некоторые болезни чаще встречаются в определенных популяциях.
Например:
Люди ашкеназского еврейского происхождения имеют более высокий риск носительства мутации гена BRCA, чем другие популяции. Это увеличивает вероятность развития рака молочной железы, предстательной железы, поджелудочной железы и яичников. Кроме того, люди ашкеназского происхождения больше предрасположены к болезни Тея – Сакса, при которой в организме ребенка перестает вырабатываться фермент гексозаминидаза А: его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга.
В кавказских популяциях чаще встречается муковисцидоз — наследственное заболевание желез внешней секреции, которое проявляется нарушениями работы желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы.
У африканцев повышен риск серповидноклеточной анемии — наследственной аномалии строения гемоглобина, характеризующейся наличием эритроцитов серповидной формы и хронической анемией.
Генетическая предрасположенность популяции к заболеванию не означает, что оно разовьется у всех ее представителей. Однако важно оценивать риски наследственных болезней и соблюдать меры профилактики. Например, в США работает программа скрининга для обнаружения носителей болезни Тея – Сакса среди евреев-ашкенази. За 30 лет во всем мире были проверены почти полтора миллиона человек, у 1379 пар выявили высокий риск рождения больного ребенка. В результате число случаев болезни Тея – Сакса среди евреев было снижено на 90%.
Спасибо за подписку!
