Обнаружены редкие генетические варианты, связанные с внезапной сердечной смертью у людей с ожирением и гипертонией

Исследовательская группа кардиологов из Университета Оулу (University of Oulu) в Финляндии выявила несколько редких генетических вариантов у людей с гипертонией или ожирением, погибших от ВСС (внезапная сердечная смерть) при гипертрофии сердечной мышцы. Полученные данные позволяют предположить, что на развитие гипертрофии сердца влияет не только образ жизни, но и генетика.

Ученые провели генетический анализ более 150 образцов, которые были получены от людей с гипертрофией сердца (избыточное накопление белков внеклеточного матрикса и разрастание фиброзных волокон в миокарде), связанной с гипертонией или ожирением, которые погибли от ВСС в возрасте от 20 до 80 лет. В исследовании использовалась база FinGesture, содержащая информацию о всех умерших от внезапной остановки сердца в Северной Финляндии в 1998 – 2017 годах. В общей сложности FinGesture хранит данные почти 6000 скончавшихся: примерно каждая пятая смерть была связана с приобретенными заболеваниями миокарда. Контрольную группу составили люди, которые на протяжении длительного времени живут с гипертонической гипертрофией сердца.

Исследователи выявили мутации в генах, связанных с регуляцией структуры и сократительной способности миокарда. При этом никаких существенных изменений в генах, влияющих на электрическую активность клеток сердца, не обнаружено.

Наблюдения позволяют предположить, что генетический фон внезапной сердечной смерти может быть частично связан с широким спектром различных генетических вариантов, воздействующих на структуру миокарда. «Мы выяснили, что на внезапную сердечную смерть влияют мультифакториальные заболевания миокарда в большей степени, чем считалось ранее», – говорит ведущий исследователь Университета Оулу Лаури Хольмстрем (Lauri Holmström).

Более глубокое изучение генетического фона сердечных заболеваний, приводящих к внезапной смерти, поможет выявить пациентов с высоким риском и разработать системы мониторинга при сердечно-сосудистых заболеваниях.

«Основой профилактики внезапной сердечной смерти по-прежнему остается здоровый образ жизни, включающий физическую активность, контроль веса, отказ от курения и злоупотребления алкоголем. А вот при гипертонии, сахарном диабете или высоком уровне холестерина, возникающих независимо от превентивных мер, целенаправленное лечение имеет решающее значение», – говорит Хольмстрем.

Генетические исследования помогают понять механизмы развития заболеваний миокарда и наступления внезапной смерти. Полученные результаты дали ученым новую информацию о роли мультифакториальных болезней сердца. Однако для более точного определения значимости выявленных генетических вариантов необходимы дальнейшие исследования. Кроме того, изучение клинических характеристик заболеваний миокарда, связанных с генетической предрасположенностью, по мнению Холмстрема, было бы важным для своевременного выявления проблем с сердечно-сосудистой системой.

Источник: medicalxpress.com

Автор: Алина Вахитова.