Обнаружены новые генетические детерминанты редких заболеваний
18 марта 2025
Обнаружены новые генетические детерминанты редких заболеваний
Учёные из Университетского колледжа Лондона (UCL) использовали новый аналитический подход для определения генетической основы редких заболеваний и обнаружили 69 ранее не идентифицированных генетических детерминант, связанных с данными болезнями, в том числе с редкими формами эпилепсии и шизофрении. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Редкие заболевания затрагивают от 4% до 6% населения мира. Несмотря на достижения в области генетического тестирования, до 80% людей, страдающих такими состояниями, остаются недиагностированными даже после полногеномного секвенирования.
Для решения этой проблемы международная группа исследователей разработала способ определения причин менделевских заболеваний, то есть нарушений, вызванных мутацией одного гена, с помощью анализа генетической нагрузки редких вариантов. Этот метод позволяет обнаруживать общие генетические изменения у пациентов с определёнными нарушениями в сравнении с контрольной группой.
Команда применила аналитический метод к генетическим данным 34 851 человека и членов их семей, полученным благодаря проекту «Геномика 100 000 геномов Англии» (Genomics England's 100 000 Genomes Project). В общей сложности было рассмотрено 72 690 геномов.
Исследование выявило генетические варианты в 69 генах, которые ранее не связывали с редкими заболеваниями. В 30 случаях открытия были подкреплены существующими экспериментальными данными.
Самые убедительные доказательства касаются недавно обнаруженных генетических вариантов для редких форм сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии, болезни Шарко – Мари – Тута и аномалий переднего сегмента глаза.
Учёные из Университетского колледжа Лондона (UCL) использовали новый аналитический подход для определения генетической основы редких заболеваний и обнаружили 69 ранее не идентифицированных генетических детерминант, связанных с данными болезнями, в том числе с редкими формами эпилепсии и шизофрении. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Редкие заболевания затрагивают от 4% до 6% населения мира. Несмотря на достижения в области генетического тестирования, до 80% людей, страдающих такими состояниями, остаются недиагностированными даже после полногеномного секвенирования.
Для решения этой проблемы международная группа исследователей разработала способ определения причин менделевских заболеваний, то есть нарушений, вызванных мутацией одного гена, с помощью анализа генетической нагрузки редких вариантов. Этот метод позволяет обнаруживать общие генетические изменения у пациентов с определёнными нарушениями в сравнении с контрольной группой.
Команда применила аналитический метод к генетическим данным 34 851 человека и членов их семей, полученным благодаря проекту «Геномика 100 000 геномов Англии» (Genomics England's 100 000 Genomes Project). В общей сложности было рассмотрено 72 690 геномов.
Исследование выявило генетические варианты в 69 генах, которые ранее не связывали с редкими заболеваниями. В 30 случаях открытия были подкреплены существующими экспериментальными данными.
Самые убедительные доказательства касаются недавно обнаруженных генетических вариантов для редких форм сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии, болезни Шарко – Мари – Тута и аномалий переднего сегмента глаза.
Спасибо за подписку!
