Обнаружены новые генетические детерминанты редких заболеваний

Обнаружены новые генетические детерминанты редких заболеваний

Учёные из Университетского колледжа Лондона (UCL) использовали новый аналитический подход для определения генетической основы редких заболеваний и обнаружили 69 ранее не идентифицированных генетических детерминант, связанных с данными болезнями, в том числе с редкими формами эпилепсии и шизофрении. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Редкие заболевания затрагивают от 4% до 6% населения мира. Несмотря на достижения в области генетического тестирования, до 80% людей, страдающих такими состояниями, остаются недиагностированными даже после полногеномного секвенирования.
Для решения этой проблемы международная группа исследователей разработала способ определения причин менделевских заболеваний, то есть нарушений, вызванных мутацией одного гена, с помощью анализа генетической нагрузки редких вариантов. Этот метод позволяет обнаруживать общие генетические изменения у пациентов с определёнными нарушениями в сравнении с контрольной группой.
Команда применила аналитический метод к генетическим данным 34 851 человека и членов их семей, полученным благодаря проекту «Геномика 100 000 геномов Англии» (Genomics England's 100 000 Genomes Project). В общей сложности было рассмотрено 72 690 геномов.
Исследование выявило генетические варианты в 69 генах, которые ранее не связывали с редкими заболеваниями. В 30 случаях открытия были подкреплены существующими экспериментальными данными.
Самые убедительные доказательства касаются недавно обнаруженных генетических вариантов для редких форм сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии, болезни Шарко – Мари – Тута и аномалий переднего сегмента глаза.