Исследователи определили роль генетического тестирования в лечении миеломной болезни

Исследователи определили роль генетического тестирования в лечении миеломной болезни

27 февраля 2025
Учёные из Университета Лидса (University of Leeds) и Института исследований рака (The Institute of Cancer Research) пришли к выводу, что генетическое тестирование необходимо для диагностики миеломной болезни и подбора таргетной терапии.
Миелома — злокачественное заболевание крови, при котором образуются патологические плазматические клетки. Стандартные методы лечения этой болезни включают таргетные препараты, химиотерапию и трансплантацию стволовых клеток.
До 25% людей с миеломой являются носителями генетических изменений в раковых клетках, которые делают заболевание более агрессивным и резистентным к лечению. Без таргетной терапии у этих пациентов повышен риск рецидива. Больные без таких генетических изменений, как правило, остаются в ремиссии в течение пяти лет или дольше.
Для классификации миеломы с высоким риском используются около пяти или шести ключевых генетических изменений, известных как цитогенетические аномалии высокого риска (HRCA).
В новом исследовании учёные провели систематический обзор 24 рандомизированных контролируемых испытаний лечения миеломы по всему миру. По результатам работы с участием в общей сложности 13 926 пациентов было выявлено, что у носителей двух или более HRCA риск раннего прогрессирования заболевания был выше в 2,28 раза, чем у контрольной группы без HRCA, независимо от типа лечения. А у участников с одним HRCA – примерно в 1,51 раза.
Исследователи также зафиксировали увеличение в 2,94 раза риска ранней смерти у людей с двумя или более HCRA (по сравнению с контрольной группой). У носителей одного HRCA – в 1,69 раз.
Доказательства того, что индивидуальные подходы могут помочь пациентам с миеломой «двойного удара» жить дольше, были представлены в исследовании OPTIMUM MUK 9. Это первая работа, в которой использовались самые современные методы диагностики для скрининга миеломы высокого риска и предлагалась персонализированная терапия.
Результаты исследования показали, что интенсивный режим лечения, состоящий из применения пяти препаратов и трансплантации стволовых клеток, сдерживал рак в три раза дольше и удваивал время выживания пациентов с высоким риском.
Полученные данные уже легли в основу руководств для более точной диагностики больных с миеломой Британского гематологического сообщества (British Society of Hematology).

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!
Личный кабинет