28 февраля — Международный день орфанных заболеваний

28 февраля — Международный день орфанных заболеваний
Редкие, или орфанные заболевания, — патологии, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных странах орфанными называют болезни с разной распространённостью, например в России к ним относятся состояния, которые встречаются менее чем у 10 из 100 000 человек.

Большинство редких болезней являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Поскольку не для всех орфанных заболеваний возможна и целесообразна разработка терапии, многие из них остаются неизлечимыми. Постановка диагноза тоже затруднена — врачи первичного звена редко сталкиваются с этими состояниями, поэтому не всегда могут сразу распознать их.

Вот некоторые факты об орфанных болезнях.

●    Редкими болезнями страдают около 30 млн человек во всём мире
●    Известно около 7000 редких заболеваний
●    Диагностика орфанного заболевания занимает в среднем 5-7 лет
●    По официальным данным, в России около 50 000 пациентов с орфанными болезнями, в реальности это число в разы больше
●    85% орфанных болезней встречаются меньше чем у одного человека на миллион