Синдром врождённой центральной гиповентиляции

Синдром врождённой центральной гиповентиляции (СВЦГ), также известный как синдром Ундины, — редкое неврологическое расстройство, характеризующееся затруднением дыхания во сне, а в некоторых случаях — и во время бодрствования. Данное заболевание связано с нарушением вегетативной нервной системы, вызывается оно мутациями гена PHOX2B, расположенного на 4-й хромосоме.

Это редкое состояние, во всём мире зарегистрировано около 1 000 случаев. Но эксперты считают, что показатели занижены, поскольку многие дети с СВЦГ умирают в младенчестве.

Синдром Ундины наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной копии изменённого гена в каждой клетке достаточно, чтобы возникло расстройство. Более 90% случаев СВЦГ — результат новых, а не унаследованных от родителей, мутаций в гене PHOX2B. Около 5–10% людей с синдромом Ундины получают «поломанный» вариант гена от здорового родителя, у которого мутация есть только в половых клетках. Это явление называется зародышевым мозаицизмом. У родителя при этом может не быть никаких признаков СВЦГ.

Симптомы. У младенцев с СВЦГ могут быть следующие симптомы:

• слабое дыхание или его полное отсутствие, особенно во время сна,

• затруднения с кормлением из-за кислотного рефлюкса и снижения перистальтики кишечника,

• нарушение функции кишечника.

Диагностика включает различные исследования, например полисомнографию, когда во сне регистрируют физиологические параметры организма. Установить мутацию можно только с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Лечение направлено на поддержку дыхания — с помощью неинвазивной вентиляции лёгких или искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ). Некоторым детям с СВЦГ нужно подключение к ИВЛ 24 часа в сутки; другим может потребоваться помощь только во время сна. Ещё одна опция — установка стимулятора диафрагмального нерва, он позволяет сокращаться диафрагме за счёт биоэлектрического воздействия на диафрагмальный нерв, так поддерживается нормальное дыхание. Такие операции уже проводят в России.

СВЦГ — это пожизненное состояние, излечиться от него невозможно, но при своевременной диагностике и правильном симптоматическом лечении люди с этим диагнозом живут так же долго, как здоровые.