Болезнь Шарко — Мари — Тута

Болезнь Шарко — Мари — Тута — это группа наследственных заболеваний, которые повреждают периферические нервы. Периферическими называют нервы, находящиеся за пределами центральной нервной системы, то есть в головном и спинном мозге. Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию от конечностей к мозгу.

Симптомы данного заболевания обычно включают:

• мышечную слабость в ступнях, лодыжках, ногах и руках,

• неуклюжую походку,

• сильно изогнутые или плоские стопы,

• онемение в ступнях, руках и кистях.

Признаки болезни, как правило, возникают в возрасте от 5 до 15 лет, иногда заболевание впервые даёт о себе знать только в 30–40 лет и даже позже.

Болезнь Шарко — Мари — Тута относится к прогрессирующим, это означает, что симптомы постепенно усугубляются.

Причины. Болезнь Шарко — Мари — Тута вызвана наследственным дефектом в одном из многих генов, ответственных за развитие периферических нервов: из-за генетической поломки нервы со временем повреждаются.

Человек может унаследовать подобный генетический дефект от одного или обоих родителей.

Лечение. Лекарства от болезни Шарко — Мари — Тута пока нет, но симптоматическая терапия помогает облегчить состояние, повысить подвижность и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием.

Обычно лечение включает: 

• лечебную физкультуру,

• трудотерапию,

• вспомогательные средства для ходьбы, например специальные шины.

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления плоскостопия или мышечных контрактур (состояние, при котором мышцы теряют нормальный диапазон движения).

Болезнь Шарко — Мари — Тута не угрожает жизни, но без лечения её качество может быть серьёзно снижено.