Близнецовое исследование показало, что симптомы COVID-19 могут определяться генетическими особенностями

Новое исследование, опубликованное на сервере препринтов medRxiv от Королевского колледжа в Лондоне (King's College), предполагает, что генетические особенности могут влиять на то, насколько человек подвержен воздействию COVID-19 или же какова вероятность его инфицирования в целом.

Машинное обучение для прогнозирования COVID-19

В рамках санитарно-эпидемиологического исследования были проанализированы данные, собранные с помощью приложения COVID-19 Symptom Tracker, которое позволяет пациентам фиксировать течение своей болезни. Более 2,7 миллиона пользователей скачали приложение, предоставив таким образом обширную базу данных. Многие из них были протестированы на COVID-19.

Команда ученых использовала алгоритмы машинного обучения, чтобы идентифицировать сочетание симптомов, которое показало бы шансы человека быть зараженным.

Близнецовое исследование для изучения наследственной предрасположенности к симптомам

В параллельном исследовании команда сосредоточилась на более чем 2600 близнецах в Великобритании в период с 25 марта по 3 апреля 2020 года, попросив их сообщить о симптомах, которые они испытали, если таковые имелись. Исследуемые близнецы являются частью другого исследовательского проекта, реестра близнецов для взрослых TwinsUK.

Исследователи проанализировали зафиксированные самими испытуемыми симптомы, чтобы выяснить, есть ли у них что-то общее, и таким образом соотносили симптомы COVID-19 с генетическими характеристиками. Для этого использовался «Предиктор COVID-19» – алгоритм для прогнозирования истинной инфекции COVID-19, который определялся «линейной комбинацией самооценки возраста, пола и симптомов аносмии, тяжелого или значительного постоянного кашля, усталости и пропущенных приемов пищи».

Однояйцевые близнецы имеют почти идентичный генетический состав – они разделяют почти 100% своих генов, в то время как разнояйцевые близнецы разделяют примерно половину своих генов. Профессор Тим Спектор (Tim Spector), член исследовательской группы из Королевского колледжа, пояснил, что ученые хотят обнаружить сходство симптомов между близнецами, чтобы выявить генетический вклад в клинические особенности течения болезни.

Ученые также оценивают общие факторы окружающей среды, связанные с проживанием в одном домохозяйстве. Это помогает понять, отвечает ли геном человека за то, как он реагирует на инфекцию. Если бы генетика играла роль в этом процессе, исследователи ожидали бы увидеть, что идентичные (однояйцевые) близнецы имеют почти идентичные симптомы, в то время как между неидентичными (разнояйцевыми) близнецами наблюдалось меньше сходства симптомов. И именно это и было зафиксировано учеными.

 Что показало исследование?

Предварительные результаты указывают на то, что генетикой определяется около 50% симптомов COVID-19. Среди симптомов, которые были связаны с определенным генетическим влиянием, были лихорадка, диарея, делирий и потеря вкуса и обоняния.

Около 41% случаев развития лихорадки в результате болезни было обусловлено генетической предрасположенностью, 47% аносмии, 49% делирия и 50% совокупности симптомов «Предиктора COVID-19». К другим симптомам, включавшим наследственный компонент, отнесли утомляемость (32%), одышку (43%) и диарею (34%).При расчете для пар близнецов, не живущих вместе, оценки были аналогичными, со значительным увеличением вероятности диареи до 41% и снижением вероятности делирия до 37%.

Однако кашель, хриплый голос, потеря аппетита (пропущенные приемы пищи), боль в груди и боль в животе не были явным образом связаны с генетикой человека.

Важность генетической предрасположенности

По мнению Спектора, исследование показывает, что болезнь не влияет случайным образом на людей. Тяжесть течения болезни и вероятность заражения были связаны не только с местонахождением или контактами человека, но и с генетическим и конституциональным составом человека как важными факторами. Возможно, это опосредовано изменчивостью иммунного ответа, который также может быть связан с активацией Т-клеток и высвобождением медиатора воспаления и возникновением цитокиновой бури через 1-2 недели после появления симптомов.

Результаты исследования будут иметь серьезные последствия, поднимая вопросы о том, какие именно гены определяют вероятность заражения и тяжесть симптомов. Спектор говорит: «Я думаю, что можно сказать, что риск заболеть или заболеть серьезно контролируется генетикой».

Почему эти результаты важны?

Полученные результаты могут помочь ученым в разных странах мира выяснить, какие гены позволяют спрогнозировать, почему некоторые люди вообще не заболевают или переносят болезнь легко. Изучение того, подвергает ли генетическая структура человека риску или защищает его, может помочь органам здравоохранения защитить потенциально уязвимых лиц от инфекции, а также помочь в разработке лекарственной терапии.

«Понимание того, как симптомы COVID-19 проникают в популяцию, может указывать на патогенные механизмы инфекции SARS-CoV-2, а также оценивать целесообразность при распределении ограниченных ресурсов здравоохранения, особенно коек для интенсивной терапии», – говорится в статье команды, которая еще не была рецензирована.

Спектор отметил, что иммунная система и кишечный микробиом также тесно связаны с генетическим составом, что позволит объяснить, почему генетика, по-видимому, контролирует течение болезни. Он добавил, что находка «успокаивает всех», что «необходимо исследовать весь этот треугольник генов, иммунной системы и кишечных микробов».

Источник: news-medical.net

Автор перевода: Ани Газоян