Обнаружен вариант гена, который защищает новорождённых от желтухи

Исследователи Гетеборгского университета (University of Gothenburg), Швеция, выявили вариант гена, который практически полностью защищает от желтухи. Это открытие позволит разработать методы лечения, направленные на предотвращение развития тяжёлых случаев данного состояния. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

У большинства новорождённых отмечается желтуха в первые дни жизни: она проявляется желтоватым оттенком кожи и белков глаз. Это состояние вызвано повышенным содержанием в крови билирубина — остаточным продуктом распада избытка эритроцитов у ребёнка.

Обычно желтуха проходит сама в течение недели, но некоторым детям требуется лечение. Это заболевание может влиять на активность и аппетит ребёнка, при длительном течении болезни высокий уровень билирубина способен вызвать даже повреждение мозга.

Работа учёных основана на образцах крови почти 30 000 новорождённых и их родителей из исследовательской базы данных в Норвегии. Команда экспертов проанализировала данные 2 000 младенцев с желтухой. Им удалось обнаружить, что один из миллионов исследованных генетических вариантов практически полностью защищает детей от развития этого состояния. Вариант гена выявлен примерно у 12% младенцев, рождённых в Европе и Соединённых Штатах.

«Вариант гена кодирует фермент, который ранее не был связан с метаболизмом билирубина. Несмотря на то, что сам фермент не защищает от желтухи, нам удалось найти новые возможности для персонализированной медицины», — говорит Пол Соле Наваис (Pol Solé Navais), главный автор исследования из Академии Сальгренска (Sahlgrenska Academy) при Гетеборгском университете.

Исследовательская группа смогла определить, что вариант гена может быть связан с увеличением количества фермента UGT1A1, который важен для метаболизма билирубина в организме.

«Этот фермент переводит билирубин в водорастворимое состояние, позволяя организму избавиться от его излишков. Нас удивило, что этот эффект наблюдался не в печени, а в кишечнике младенцев, поскольку именно печень отвечает за метаболизм билирубина у взрослых», — говорит профессор Бо Якобссон (Bo Jacobsson), возглавляющий исследовательскую группу.

Теперь исследователи планируют изучить фермент UGT1A1 и его активность в кишечнике младенцев для разработки мер профилактики или методов лечения желтухи новорождённых.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2024-09-gene-variant-newborns-jaundice.html