В большинстве случаев мутации, которые приводят к развитию злокачественного новообразования, возникают в соматических, то есть неполовых, клетках и не наследуются. Вероятность появления таких мутаций увеличивается с возрастом, часто это связано с неблагоприятным воздействием факторов окружающей среды или неправильным образом жизни, например курением. 

Но некоторые опухоли возникают из-за наследственных мутаций, которые передаются через половые клетки родителей или развиваются на ранних стадиях эмбриогенеза. Подобные мутации могут наследовать дети. В таких случаях, как правило, у разных членов семьи регистрируют рак одной локализации. Эти виды рака называют наследственными опухолевыми синдромами. 

Гены рака молочной железы

Существует несколько генов, мутации которых передаются по наследству, и они увеличивают риск возникновения рака молочной железы у женщин. Самые известные — BRCA1 и BRCA2. Эти гены не дают клеткам в нашем организме расти и делиться бесконтрольно.  Но если в них возникает мутация, повышается вероятность появления опухолей в нескольких органах, включая молочные железы. 

Мутации в BRCA1 и BRCA2 могут быть причиной до 10% всех случаев рака молочной железы.

Подсчитано, что у женщин с патогенными вариантами BRCA1 риск развития рака молочной железы к 70 годам достигает 70%. У женщин с патогенными вариантами BRCA2 — 60%. 

Другие гены, мутации которых значительно повышают риск развития рака молочной железы у женщин:

• ATM —  у носителей даже одной патогенной копии гена риск рака молочной железы составляет до 38% к 80 годам,

• PALB2 —  мутация повышает риск развития рака молочной железы до 35% к 70 годам.

Патогенные варианты некоторых генов умеренно повышают вероятность рака молочной железы и других органов у женщин. К ним относятся:

• RAD51C, 

• RAD51D,

• BRIP1, 

• CDH1, 

• CHEK2, 

• NBN, 

• NF1.

Что делать, если обнаружены патогенные варианты

Носительницам мутаций в этих генах врач предложит индивидуальную программу профилактических обследований. Например, может понадобиться более ранняя и частая маммография, а также магнитно-резонансная томография молочных желез и яичников. 

Женщинам с диагностированным злокачественным новообразованием в одной молочной железе и установленной мутацией BRCA 1/2 врачи по результатам консилиума могут рекомендовать профилактическую мастэктомию — удаление второй молочной железы. 

Помните: как правило, рак молочной железы возникает случайно — только около 5-10 случаев из 100 вызваны унаследованным дефектным геном. Для профилактики рака важно вести здоровый образ жизни. А носительство мутаций не обязательно приведет к развитию злокачественных новообразований. 

Провериться на риск развития рака молочной железы можно с помощью теста EVOGEN-ОНКОРИСК или теста  BRCA NGS EVOGEN.

Источники: 

1. Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников: учебно-методическое пособие / М.В. Макарова, М.В. Немцова, Д.К. Черневский [и др.] – М. : – Изд-во Триумф, 2023. – 72 с. – ISBN 978-5-94472-150-1.

2. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов лиц с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации/ составители: Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., [и др.]. -М: ООО «Эвоген», ГБУЗ «МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ», 2022 – 27с.