Определён генетический вариант, связанный с формированием основания черепа человека

Люди обладают уникальными особенностями по сравнению с близкородственными видами гомининов и приматов. Это касается и формы основания черепа. Группа учёных из Токийского университета медицины и стоматологии (Tokyo Medical and Dental University (TMDU)), Хельсинкского университета (University of Helsinki) и Барселонского университета (University of Barcelona) проанализировала генетический вариант, ответственный за уникальную морфологию основания черепа человека. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.

Большинство мутаций, произошедших в ходе эволюции человека, локализовались в регионах, контролирующих и регулирующих экспрессию генов. Варианты в этих регионах связаны с аберрантной экспрессией генов. Поэтому изучение таких генетических изменений важно для понимания развития человека и его болезней.

Формирование более сильного изгиба основания черепа, места соединения с костями шеи, сыграло ключевую роль в эволюции Homo Sapiens. Это позволило увеличиться размеру головного мозга. Вероятно, варианты, ответственные за развитие этого региона, существенно повлияли на эволюционный процесс.

Команда искала варианты всего в одной букве кода ДНК, называемой однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые у Homo Sapiens, в отличие от уже вымерших гомининов, вызывают различную регуляцию генов в области основания черепа. Учёными был выделен один из этих SNP, расположенный в гене TBX1.

Затем исследователи использовали клеточные линии, чтобы показать, что SNP, называемый rs41298798, расположен в области, которая регулирует уровни экспрессии гена TBX1, и что предковая форма SNP, выявленная у вымерших гомининов, связана с более низкой экспрессией TBX1. Далее учёные зафиксировали, что у Homo Sapiens более высокие уровни экспрессии TBX1

«В нашем исследовании использовались мыши в качестве модели с более низкой экспрессией TBX1, — объясняет главный автор Норико Фунато (Noriko Funato). — Мы наблюдали отчётливые изменения в морфологии основания черепа и преждевременное затвердевание хрящевого сустава, где кости срастаются, ограничивая возможность роста черепа». Изменения у мышей с нокаутом TBX1 напоминали морфологию основания черепа неандертальцев.

Подобные трансформации в строении черепа при более низкой экспрессии гена TBX1 у людей связаны с синдромом ДиДжорджи и велокардиофациальным синдромом. Это ещё раз подтверждает значимую роль данного генетического варианта в эволюции морфологии основания черепа.

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/04/240417131055.htm