Учёные обнаружили редкие генетические факторы, способствующие леворукости
19 апреля 2024Экзомный анализ данных, предоставленных Британским биобанком (UK Biobank), позволил выявить факторы, способствующие леворукости у людей. Особую роль в развитии этой особенности играет ген, кодирующий синтез белка тубулина, входящего в состав стенок микротрубочек, определяющих функционирование клеточного цитоскелета. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Учёные Института психолингвистики Макса Планка в Нидерландах (Max Planck Institute for Psycholinguistics in the Netherlands) и Университета Радбауда (Radboud University) для поиска генетических вариантов, связанных с леворукостью, использовали данные секвенирования экзомов сотен тысяч британцев среднего и старшего возраста, 313 271 из которых правши, а 38 043 – левши.
«Мы анализировали редкие генетические варианты, влияющие на синтез белков, потому что такие мутации сильнее проявляются в фенотипе людей, которые являются их носителями», – поясняет ведущий автор исследования Клайд Франкс (Clyde Francks), нейробиолог из Института психолингвистики Макса Планка.
С помощью метаанализа данных всех участников команде удалось обнаружить генетические факторы, связанные с леворукостью, внутри отдельных этнических групп – оказалось, что уровень леворукости варьирует среди популяций. Например, африканцы реже являются левшами, чем люди из Азии или с Ближнего Востока. В Северной Америке и Европе леворукость более распространена. Частично такую закономерность можно объяснить традицией подавлять эту особенность в некоторых странах.
Примерно у каждого десятого человека в общей популяции доминирует правое полушарие мозга, что должно приводить к леворукости, однако так происходит не всегда. Учёные предположили, что этот признак, по крайней мере частично, определяется генетическими особенностями (несмотря на то, что предыдущие полногеномные ассоциативные исследования оставили без ответов вопросы об этиологии леворукости).
«Различия в развитии двух полушарий головного мозга появляются ещё в процессе эмбриогенеза, но до сих пор неизвестно, из-за чего это происходит. Нам удалось обнаружить гены, связанные с особенностями мозга, влияющими на возникновение леворукости», – говорит Франкс.
Помимо распространённых генетических вариантов, описанных в предыдущем исследовании, учёные выявили у левшей редкие мутации гена TUBB4B, кодирующего белок бета-тубулин.
«В ходе нового исследования были подтверждены результаты предыдущих работ и обнаружены гены, ранее не описанные при этом состоянии. Например, мы впервые указали, что у левшей редкие варианты в гене TUBB4B встречаются примерно в два раза чаще. Полученные данные позволяют предположить, что микротрубочки могут способствовать установлению асимметричного развития левого и правого полушарий. Далее мы планируем изучить потенциальную роль микротрубочек в формировании мозга у эмбрионов мышей. Возможно, они выстраивают ось в некоторых клетках, что способствует асимметричному развитию на определённом этапе. Например, микротрубочки ресничек, то есть выступов на поверхности клеток, позволяют осуществлять асимметричные движения и изменять направление потоков жидкости», – пояснил Франкс.
Поскольку леворукость чаще встречается у людей с нейропсихическими заболеваниями, учёные искали взаимосвязь между генами, которые влияют на развитие расстройств аутистического спектра (РАС), шизофрении и болезни Паркинсона, и генами, способствующими леворукости.
«Среди пациентов с аутизмом и шизофренией больше левшей, чем в общей популяции, поэтому мы предположили, что особенности асимметрии мозга, возникающие из-за генетических изменений, могут являться одним из признаков нейропсихических заболеваний. Безусловно, большинство левшей психически здоровы, эти ассоциации лишь намекают на возможную связь между асимметрией мозга и развитием нейропсихических особенностей», – сказал Франкс.
Учёные описали потенциальную роль в возникновении леворукости редких вариантов гена DSCAM, ассоциированного с формированием нервной системы, и гена FOXP1, кодирующего синтез фактора транскрипции. Мутации DSCAM и FOXP1 также связаны с РАС и задержкой речевого и психического развития.
В совокупности выявленные к настоящему времени генетические варианты объясняют 0,91% случаев леворукости.
«Генетические варианты вносят лишь небольшой вклад в уровень леворукости среди населения в целом. Согласно предыдущим исследованиям, асимметрия эмбрионального развития полушарий мозга является случайной. Низкий процент генетической этиологии леворукости нас не огорчил, так как редкие генетические варианты даже у нескольких человек могут помочь разобраться в истинных механизмах развития асимметрии мозга», – пояснил Франкс.
